Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложненияЭтиология и классификацияПовреждения радужки и хрусталика могут быть следствием как тупых травм, так и проникающих ранений глазного яблока. Так, возможно возникновение травматического мидриаза вследствие пареза сфинктера, частичного и полного иридодиализа, следствием последнего является возникновение аниридии (рис. 53). Отсутствие радужки: как диагностируют, осложненияКроме того, возможны радиальные разрывы радужки и отрыв ее части с образованием секторальных дефектов. При повреждении сосудов радужки возникает гифема, которая может быть частичной и полной.Любое травмирующее воздействие на хрусталик достаточно интенсивности даже без нарушения целостности капсулы приводит к возникновению помутнений различной степени выраженности. При сохранении капсульного мешка чаще развивается субкапсулярная катаракта с локализацией помутнений в проекции приложения травмирующей силы. При тупой травме глаза возможно образование на передней капсуле хрусталика отпечатка пигментного листка радужки — кольца Фоссиуса.

При разрыве хрусталиковой сумки, что, как правило, имеет место при проникающем ранении, возникает быстрое помутнение всех хрусталиковых волокон с их набуханием. При этом весьма частым осложняющим фактором является выход волокон хрусталика в зоне дефекта в переднюю камеру и при сквозном ранении хрусталика с повреждением передней гиалоидной мембраны — в стекловидное тело.

Следствием механической травмы нередко является патология связочного аппарата хрусталика. Так, после воздействия повреждающего фактора возникает подвывих (сублюксация), при котором происходит разрыв части цинновых связок, но, тем не менее, при помощи оставшихся участков ресничного пояска хрусталик удерживается на своем месте.

Более тяжелым состоянием является вывих (люксация) хрусталика в переднюю камеру или в стекловидное тело. Люксация в переднюю камеру вызывает развитие вторичной факотопической глаукомы с очень высокими значениями офтальмотонуса вследствие полной блокады оттока жидкости из глаза.

При проникающих ранениях весьма частым является наличие инородных тел в передней камере, на радужке и в веществе хрусталика.

Клинические признаки и симптомы

При травмах глаза одним из типичных синдромов является синдром раздражения первой ветви тройничного нерва, который проявляется блефароспазмом, слезотечением и светобоязнью, а также может характеризоваться возникновением болевого синдрома различной степени выраженности.

Травматический мидриаз представляет собой парез сфинктера зрачка (рис. 54).

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложненияВозникает практически сразу после травмирующего воздействия и характеризуется отсутствием реакции зрачка на свет и увеличением его размера до 7-10 мм. Больные предъявляют жалобы на светобоязнь и снижение остроты зрения вследствие отсутствия эффекта диафрагмы.

Иридодиализ характеризуется частичным или полным отрывом корня радужки, что также нарушает функционирование автоматической диафрагмы глазного яблока (рис. 55).

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложненияВесьма частым спутником этого патологического состояния является кровотечение из поврежденных сосудов, что является причиной образования частичной или полной гифемы. Полный отрыв корня радужки ведет к формированию аниридии. Больные жалуются в основном на снижение зрения различной степени, светобоязнь.Радиальные разрывы радужки и секторальные дефекты образуются, как правило, при проникающих ранениях глаза. Причиной их является непосредственно ранящее воздействие инородного тела. Также возможно образование гифемы. Кроме того, частным случаем, приводящим к образованию дефектов ткани радужки, является ее ущемление в ране при проникающем ранении. Это ведет к значительным повреждениям иридальной ткани, ее разволокнению, ишемизации и некрозу вставленных в рану участков.

Кольцо Фоссиуса представляет собой отложения пигмента на передней капсуле хрусталика в проекции зрачка и является следствием компрессии радужки во время тупой травмы (рис. 56).

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложненияСамо по себе данное состояние не является опасным и не служит причиной появления специфических жалоб.

Субкапсулярные помутнения хрусталикового вещества также могут быть следствием тупой травмы глаза.

Причиной их возникновения является компрессионная травма хрусталиковых волокон, приводящая к их патологическому изменению.

В зависимости от локализации помутнений они могут быть причиной значительного снижения зрения (при центральном расположении) либо не вызывают каких-либо жалоб со стороны больного.

Травматическая катаракта с нарушением целостности хрусталиковой сумки возникает чаще после проникающего ранения, но возможно развитие этого патологического состояния и после тупой травмы.

В зависимости от локализации и величины дефекта капсулы хрусталика формирование катаракты вследствие интенсивного оводнения хрусталиковых волокон происходит через 1-7 сут.

Осложняющим фактором является выраженное набухание вещества хрусталика, что приводит к увеличению объема волокон и достаточно часто — к выходу некоторого их количества в переднюю камеру, а при наличии дефекта задней капсулы и передней гиалоидной мембраны — в стекловидное тело.

Это может приводить к потере эндотелиальных клеток роговицы вследствие механического контакта хрусталикового вещества с последней, развитию факогенного увеита и вторичной глаукомы. Жалобы больных сводятся к прогрессирующему ухудшению зрительных функций.

Подвывих хрусталика возникает вследствие разрыва части волокон цинновой связки хрусталика. Основным в диагностике этого патологического состояния является анализ биомикроскопических признаков: факодонеза, иридодонеза, асимметрии глубины передней камеры, смещения хрусталика (рис. 57).

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Различают 3 степени сублюксации.

При подвывихе I степени: в условиях максимального мидриаза при биомикроскопии край хрусталика не виден; равномерно увеличена или уменьшена глубина передней камеры; иридодонез и факодонез незначительные.При подвывихе II степени: край хрусталика не заходит за оптическую ось; передняя камера неравномерная; иридодонез и факодонез выраженные.

При подвывихе III степени: край хрусталика заходит за оптическую ось; разрыв цинновой связки распространяется более чем на 180° окружности; иридодонез и факодонез выраженные.

При сублюксации наблюдается расстройство аккомодации, возможно возникновение хрусталикового астигматизма вследствие неравномерного натяжения хрусталиковой сумки со стороны сохранившихся связок. Уменьшение глубины передней камеры при сублюксации может затруднять отток водянистой влаги и быть причиной развития вторичной факотопической глаукомы.

Вывих хрусталика происходит в случае разрыва всех цинновых связок. При этом хрусталик может быть люксирован как в стекловидное тело (рис. 58), так и в переднюю камеру. Отсутствие радужки: как диагностируют, осложненияЕсли вывихивание в витре-альную полость протекает относительно благоприятно и сопровождается лишь ухудшением зрения, то его смещение в переднюю камеру вызывает блокаду оттока водянистой влаги из глаза, что сопровождается резким повышением внутриглазного давления (факотопическая глаукома), а контакт с эндотелием роговицы может стать причиной эпителиально-эндотелиальной дистрофии роговицы.

  • Инородные тела, локализующиеся в передней камере, на радужке и в хрусталике, требуют быстрого удаления во избежание дополнительного повреждения внутриглазных структур, развития инфекционных осложнений и возможного токсического влияния материала инородного тела (металлоз).
  • Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
  • Клинические рекомендации

Для диагностики повреждений радужки и хрусталика в первую очередь проводят биомикроскопию. В качестве дополнительных методов применяют двух- и трехмерное ультразвуковое сканирование, позволяющее определить наличие и расположение инородных тел в глазу. С этой же целью выполняется рентгенография по Балтину и по Фогту. Одним из наиболее современных методов является ультразвуковая биомикроскопия, позволяющая оценить состояние связочного аппарата и капсулы хрусталика.Дополнительные данные могут быть получены на основании анамнеза (материал инородного тела, направление и сила удара и т.п.)При лечении повреждений радужки и хрусталика применяют медикаментозные и хирургические методы.

Терапевтические мероприятия направлены в первую очередь на купирование воспалительного процесса, а при наличии проникающего ранения — и на профилактику и лечение инфекционных осложнений. При наличии гифемы дополнительно назначают препараты, ускоряющие ее рассасывание.

Учитывая тот факт, что радужка имеет богатую иннервацию является важнейшей рефлексогенной зоной, а также то, что вещество хрусталика обладает аутоантигенными свойствами, больным с повреждениями этих структур даже без нарушения целостности глаза назначают интенсивную противовоспалительную терапию.

В конъюнктивальный мешок закапывают в 1-е сутки каждый час, затем 3—6 р/сут: дексаметазона 0,1% р-р (Максидекс); бетаметазона 0,1% р-р (Бетам-Офталь); дезонид-21-натрия фосфата 0,25% р-р (Пренацид). Параллельно назначают инстилляции 3—6 р/сут НПВС: диклофенак натрия 0,1% р-р (Дикло-Ф, Наклоф).

С целью уменьшения экссудации из сосудов радужки и риска образования синехий закапывают мидриатики непрямого и прямого действия в 2 р/сут: атропина сульфата 1% р-р (Атромед); фенилэфрина 2,5% и 10% р-р (Ирифрин).

В качестве антибактериальной терапии назначают антибиотики в виде инстилляции 3—6 р/сут: гентамицина 0,3% р-р (Гентамицин); тобрамицина 0,3% р-р (Тобрекс); ципрофлоксацина 0,3% р-р (Ципромед); офлоксацина 0,3% р-р («…»).

Кроме того, широкое распространение получили глазные капли, представляющие комбинированные препараты, содержащие антибиотики и ГКС (инсталлируют 3—6 р/сут): неомицин/полимиксин В/дексаметазон р-р (Макситрол); гентамицин/дексаметазон р-р (Декса-гентамицин); гентамицин/бетаметазон р-р (Гаразон).

При наличии выраженного воспаления и при присоединении инфекционного процесса назначают периокулярные инъекции ГКС и антибиотиков 1—2 р/сут: дексаметазона 4 мг/мл по 0,5 мл; гентамицина 40 мг/мл по 0,5 мл. В этом случае системно назначают мощные НПВС: целексоксиб (Целебрекс, таблетки 200 мг) по 1 таблетке 2 р/сут.

С целью ускорения рассасывания гифемы применяют ежедневно периокулярные инъекции по 1 мл гистохрома 0,02% р-р (Гистохром) и назначают аутогемотерапию по обычной схеме.

Хирургическая коррекция может быть проведена только после купирования воспалительных и инфекционных осложнений.

Исключение составляет первичная хирургическая обработка, направленная на удаление доступных визуальному контролю инородных тел и восстановление целостности глаза. Кроме того, в ряде случаев удаляют травматическую катаракту на фоне факогенного увеита с целью устранения причины воспаления.

При выполнении реконструктивных вмешательств при повреждении радужки и хрусталика, как правило, в первую очередь производят манипуляцию с хрусталиковыми структурами с целью удаления травматической катаракты, имплантации интраокулярной линзы, ее фиксации в глазу.

Следующим этапом выполняют пластику радужки, устраняют травматический мидриаз, а в случае аниридии — подшивают искусственную радужную оболочку.

Хирургическое лечение травматических катаракт в последнее время все чаще проводят с использованием технологий малых разрезов и факоэмульсификационной техники.

При полной или частичной сохранности связочного аппарата весьма полезной для уменьшения силы воздействия на связочный аппарат и стабилизации самого капсульного мешка является имплантация капсульного кольца сразу после выполнения капсулорексиса или вскрытия передней капсулы при невозможности его выполнения.

Удаление хрусталика весьма часто производят в режиме ирригации-аспирации без применения ультразвука ввиду низкой плотности травматических катаракт. Важным моментом является использование вискоэластиков, защищающих эндотелий во время вмешательства.

В то же время имеющиеся повреждения капсульного мешка обуславливают использование минимальной интенсивности аспирационных потоков. При выпадении стекловидного тела через дефект в задней капсуле выполняют переднюю витрэктомию.

Читайте также:  Пресбиопия глаз: диагностика, лечение, профилактика

При вывихе хрусталика в стекловидное тело наиболее оптимальными являются проведение передней витрэктомии и перемещение хрусталика в переднюю камеру, где, как и при первичной люксации вперед, может быть произведена факоэмульсификация.

При этом во избежание его повторного погружения в витреальную полость, может быть достигнут интраоперационный миоз путем введения раствора ацетилхолина (готовится ex temporae) в переднюю камеру или при повреждении радужки хрусталик может поддерживаться широким шпателем.

При сохранении капсульного мешка в него производят имплантацию интраокулярной линзы. При подвывихе II и особенно III степени линзу подшивают к прикорневой трети радужки узловым швом 10-0. При отсутствии капсульного мешка возможно несколько вариантов фиксации искусственного хрусталика в глазу.

Наиболее простым способом при сохранной радужке является фиксация хрусталика к ее прикорневой трети 2 узловыми швам на 3 и 9 ч условного циферблата. Другим способом является транссклеральная фиксация линзы в цилиарную борозду, которая является единственно возможной при выраженном повреждении радужки, а также ее отсутствии.

В некоторых случаях до сих пор имплантируют ирис-клипс линзы и переднекамерные модели искусственных хрусталиков, при использовании которых риск возникновения таких осложнений, как дислокация линзы, эпителиально-эндотелиальная дистрофия и вторичная глаукома, существенно повышается.

Вмешательства на радужке имеют целью восстановление целостности и функций этой структуры. При возникновении иридодиализа с помощью специальных игл с нитью 8-0 осуществляют фиксацию корня радужки к склере.

Дефекты радужной оболочки по возможности сшивают узловыми швами без избыточного натяжения (во избежание развития хронического ирита) с целью формирования центрально расположенного зрачка и'устранения поликории. Травматический мидриаз может быть устранен путем наложения у зрачкового края кисетного шва.

При аниридии возможна имплантация искусственной радужки, которая фиксируется к склере несколькими швами. В то же время при невозможности проведения по той или иной причине столь масштабной операции, выходом из положения может служить подбор контактной линзы, окрашенной по периферии, с прозрачным центром, заменяющей природную диафрагму.

Удаление инородных тел, находящихся в передней камере, на радужке и в области хрусталика, является первостепенной задачей и может быть осуществлено с помощью пинцетной техники, магнитом, шприцем с канюлей Simkoe или аспирационно-ирригационного наконечника факоэмульсификатора.

Статья из книги: Неотложная офтальмология | Е.А. Егоров, А.В. Свирин, Е.Г. Рыбакова и др.

Источник: https://zreni.ru/articles/disease/1143-travmaticheskie-povrezhdeniya-raduzhki-i-hrustalika.html

Аниридия

Аниридия – это офтальмологический недуг, который характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Данное заболевание чаще всего является генетически обусловленным, может передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых случаях болезнь является следствием спонтанно проявившейся мутации.

Четкого разделения по возрасту и полу это заболевание глаз не имеет. Клинически проявляется в снижении остроты зрения, светобоязни, горизонтальном нистагме.

Для постановки точного диагноза, кроме проведения визуального осмотра, также проводят определенные инструментальные обследования. Обязательно назначают генетические исследования при подозрении на врожденную форму. Терапия основывается в большинстве случаев на установке протеза радужной оболочки глаза.

Специфической профилактики относительно этого заболевания глаз не существует, поскольку это генетическая патология. При условии соблюдения всех рекомендаций и своевременного начала терапевтических мероприятий, прогноз будет благоприятным и угрозы для жизни нет. По классификации МКБ десятого пересмотра болезнь имеет код Q13.2.

В большинстве случаев аниридия вызвана мутацией гена РАХ6, который локализуется в 11-ой хромосоме. Примерно в 35% случаев аниридия может являться следствием спонтанной мутации.

Предрасполагающими факторами может быть следующее:

  • травма органов зрения;
  • воздействие токсических, химических веществ;
  • негативное воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • отрыв радужной оболочки глаза от корня.

Также одним из предрасполагающих факторов является дефицит лимбальных стволовых клеток.

Исходя из этиологии данного заболевания глаз, выделяют две его формы:

  • врожденная аниридия;
  • приобретенная аниридия.

Исходя из особенностей клинического течения, выделяют следующие формы:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Определить точно, какая именно форма патологического процесса имеет место, может только врач путем проведения необходимых диагностических мероприятий.

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Симптомы аниридии

Полная форма данного заболевания глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки, что будет отчетливо видно даже без диагностики.

Общая клиническая картина будет характеризоваться следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нистагм;
  • светобоязнь;
  • помутнение роговицы;
  • повышение внутриглазного давления;
  • амблиопия;
  • аномалии хрусталика, зрительного нерва и сетчатой оболочки глаза.

Если говорить о частичной форме заболевания глаз, то клиническая картина будет характеризоваться таким же образом, но менее выражена. Если аниридия будет ассоциирована с WAGR-синдромом, то симптоматика будет протекать в гораздо более сложной форме и характеризоваться следующим образом:

  • задержка психического развития;
  • нарушения в работе мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • развитие онкологических процессов;
  • патологическое увеличение мышц одной половины тела.

При наличии осложнения с синдромом Гиллеспи клиническая картина будет добавляться снижением слуха, птозом, стенозом легочной артерии.

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

  • визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
  • тонометрия;
  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • исследование клинической рефракции.

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Гонископия

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

  • стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
  • УЗИ мочеполовой системы;
  • УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

  • ингибиторы карбоангидразы;
  • бета-блокаторы;
  • простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/zrenie/3333-aniridiya

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причины развития патологии

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы).

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Лечение заболевания

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку.

При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан).

Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Источник: https://ofthalm.ru/aniridiya.html

Аниридия: причины, диагностика и лечение отсутствия радужной оболочки глаза

Нередко течение осложняется катарактой, помутнением роговицы, повышением внутриглазного давления и помутнением зрения. Недомогание сочетается с заболеваниями мочеполовой, эндокринной, нервной и пищеварительной систем.

Причины

В 60% случаев болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей страдает аниридией, составляет 50%. В 35% случаев это заболевание органов зрения возникает в результате того, что ген спонтанно мутирует.

Читайте также:  Желтизна возле глаз: причины, лечебные меры, диагностика

Более 80% случаев аниридии связано с повреждением гена РАХ6, который расположен в 11-й хромосоме и отвечает за развитие органов зрения у плода.

Иногда вместе с РАХ6 повреждаются расположенные рядом гены. Тогда аниридия сочетается с дисфункцией других органов или систем и диагностируется как часть WAGR-синдрома или синдрома Гиллеспи.

Известны случаи, когда отрыв радужной оболочки возникает в результате травмы глаз или головы. Это приводит к развитию травматической аниридии.

Симптомы

Ген РАХ6 отвечает за формирование всего глаза. Поэтому кроме недоразвития радужной оболочки отмечаются изменения в других структурах органов зрения (хрусталике, роговице, сетчатке, зрительном нерве). Проявления заболевания и их тяжесть индивидуальны для каждого пациента. Оба глаза при аниридии страдают в равной степени.

Как выглядит «аниридийный» глаз? Цветное кольцо вокруг зрачка отсутствует полностью или сохранено в виде тонкого ободка. Зрачки расширены и практически не реагируют на изменение освещения. У некоторых больных отмечается косоглазие.

Основные симптомы недоразвитой радужной оболочки:

  • Светочувствительность. Из-за отсутствия оболочки зрачок не способен сужаться, тем самым не регулирует поступление света на сетчатку. В связи с этим пациенты крайне чувствительны к яркому свету, бликам от стекол, зеркал, металлических и других блестящих поверхностей. Эти явления вызывают дискомфорт и резь в глазах, ослепляют и приводят к нарушению ориентации. Люди с аниридией плохо переносят быструю смену освещения, резкое включение и выключение света, выход из темного помещения на улицу.
  • Нистагм. Это быстрые непроизвольные движения глазных яблок вверх-вниз или влево-вправо. Движения происходят постоянно и не осознаются самим пациентом, однако из-за них значительно затруднена фокусировка.
  • Снижение остроты зрения. К ней приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь, это недоразвитие глазных структур, особенно макулы (центральной части сетчатки, отвечающей за остроту зрения и распознавание деталей). Усугубляют ситуацию нарастающие со временем помутнение хрусталика (катаракта) и роговицы (кератопатия). Особую опасность представляет глаукома, которая приводит к отмиранию зрительного нерва и полной необратимой слепоте.

На ранних стадиях WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи проявления выражены слабо, поэтому диагностика аниридии затруднена. При синдроме Гиллеспи заболевание сочетается с нарушением координации, вызванным поражением мозжечка (мозжечковая атаксия), умственной отсталостью, опущением века, нарушением слуха, клапанными пороками сердца.

Формы

По происхождению аниридия бывает врожденной или приобретенной (травматической). Врожденную форму принято делить на семейную (наследственную), когда заболевание передается от родителя к ребенку, и ненаследственную (спорадическую), когда больной ребенок рождается у здоровых родителей.

Диагностика

Отсутствие радужной оболочки можно определить при визуальном осмотре. Чтобы оценить состояние всех глазных структур, необходимо провести ряд обследований:

  • оценка остроты зрения (визометрия, скиаскопия, рефрактометрия);
  • исследование бинокулярного зрения;
  • оценка переднего и заднего сегментов глаза (метод бокового освещения, визуализация в проходящем свете, биомикроскопия, гониоскопия);
  • офтальмоскопия (оценка состояния глазного дна);
  • измерение внутриглазного давления.

Эти исследования должны проводиться при каждом посещении офтальмолога.

Ключевая роль в диагностике аниридии принадлежит генетическим анализам. К ним относят Fish-тест для исключения WAGR-синдрома и тест для установления типа мутации в гене РАХ6. Все пациенты, которые не прошли генетическое обследование, должны делать УЗИ почек 1 раз в 3 месяца.

При наличии показаний стандартное обследование может быть расширено дополнительными тестами:

  • оптическая когерентная томография;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • зрительные вызванные потенциалы;
  • определение полей зрения (при диагностированной глаукоме);
  • топография роговицы.

Лечение

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Пациентам с аниридией проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию имеющихся нарушений и предупреждение осложнений.

Пациенты должны обязательно пользоваться солнечными очками с поляризацией и полной защитой от ультрафиолетовых лучей на улице. От ношения контактных линз лучше отказаться, т. к. они могут повредить чувствительную роговицу.

Для профилактики кератопатии применяют муколитики, лубриканты в виде глазных капель, гелей и мазей. Следует уточнять у врача, чтобы средства для местного лечения не содержали в составе консерванты и фосфаты. При сочетанной глаукоме показаны препараты, снижающие внутриглазное давление.

Пациентам с врожденной формой заболевания следует воздержаться от любых операций на глазах, в т. ч. лазерных. Хирургическое вмешательство чревато развитием осложнений и ухудшением зрения.

Только при травматической аниридии допускается хирургическая коррекция. Больным имплантируют искусственную радужную оболочку, изготовленную из гидрогеля. Однако такая операция оказывает только косметический эффект.

Отсутствие радужной оболочки глаза или аниридия – тяжелое прогрессирующее состояние, которое ведет к значительному ухудшению зрения и с рождения дает неблагоприятный прогноз. Поэтому важно создать условия для раннего всестороннего развития детей со слабым зрением, обучить их навыкам самопомощи, адаптации в коллективе.

Ольга Витковская, врач,
специально для Okulist.pro

Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/aniridiya.html

Отсутствует радужная оболочка глаз — что это?

Аниридия — это патологический процесс, который характеризуется недоразвитием радужной оболочки глаз. Лечение может проводиться с помощью как консервативных, так и радикальных методов.

Следует отметить, что в офтальмологии это заболевание встречается довольно редко, однако четких ограничений относительно полового и возрастного фактора не имеет.

В большинстве случаев (примерно 65%) диагностируется врожденная аниридия. В более редких случаях болезнь является следствием внешних негативных факторов воздействия.

Клиническая картина этого заболевания носит довольно специфический характер, поэтому, как правило, проблем с постановкой диагноза не возникает. Что касается прогноза, то все будет зависеть от формы заболевания и от своевременности начала терапевтических мероприятий.

При условии, что корректное лечение будет начато своевременно, осложнений можно избежать, а в целом прогноз благоприятный.

Однако следует понимать и то, что при врожденной форме заболевания, когда отсутствует радужная оболочка глаз, присутствует высокий риск развития сопутствующих осложнений, не исключается и полная потеря зрения.

Этиология

Основной причиной развития такой патологии у ребенка является мутация гена РАХ6, который локализуется на 11-ой хромосоме. Отмечается, что в 65% случаев заболевание является генетически обусловленным, а передается патология по двум типам:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный.

Примерно в 35% мутация гена является спонтанной, однако на развитие заболевания, а также общую клиническую картину этот фактор особенно не влияет.

Отсутствие радужки может быть обусловлено и внешними негативными факторами воздействия на зрительный орган, а именно механическое повреждение, в результате которого происходит отрыв радужной оболочки от корня.

Предрасполагающих внешних этиологических факторов относительно данного заболевания нет. Однако если в семье есть случаи развития такого рода офтальмологических заболеваний, то перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика.

Классификация

Классификация данного врожденного заболевания подразумевает разделение на два типа – по характеру возникновения и по особенности течения клинической картины.

Так, по этиологическому фактору выделяют две формы развития этой болезни:

  1. врожденная.
  2. приобретенная или травматическая.

По характеру развития клинической картины выделяют такие формы развития данного офтальмологического заболевания:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с синдромом Гиллеспи или WRAG.

Клиническая картина патологического процесса, помимо общих симптомов, будет дополняться специфическими признаками, характер которых зависит от формы развития недуга.

Симптоматика

Следует отметить, что при ассоциированной форме с синдромом Гиллеспи, кроме офтальмологических признаков, будут присутствовать и другие симптомы общего характера.

Что касается нарушений со стороны работы зрительного аппарата, то здесь следует выделить такие клинические признаки:

  1. выраженная светобоязнь.
  2. снижение качества зрения вплоть до того, что человек видит даже предметы вблизи в размытом или раздвоенном виде.
  3. амблиопия – подразумевается снижение остроты зрения на правом или левом глазу.
  4. нистагм, то есть непроизвольное вращение глазами по типу маятника.
  5. повышение внутриглазного давления.
  6. помутнение роговицы.
  7. патологии хрусталика и зрительного нерва.
  8. патологии сетчатой оболочки.

При частичной форме развития этого офтальмологического заболевания симптоматика практически идентична, но с той лишь разницей, что интенсивность проявления недуга будет не столь ярко выраженной.

В том случае, если у ребенка присутствует врожденная форма, которая ассоциирована с синдромом Гиллеспи или WRAG, общая клиническая картина будет сопровождаться такими дополнительными симптомами:

  • патологическое увеличение мышц только с одной стороны тела;
  • задержка мочеиспускания, что приведет к острой почечной недостаточности и другим заболеваниям мочеполовой системы;
  • образование злокачественной нефробластомы;
  • задержка в психическом и физическом развитии;
  • умственная недоразвитость;
  • ухудшение слуха;
  • опущение верхнего века по отношению к радужной оболочке больше чем на 2 мм;
  • стеноз легочной артерии;
  • мозжечковая атаксия.

В том случае, если врожденный патологический процесс протекает в ассоциированной форме, прогнозы существенно ухудшаются не из-за основного заболевания, а в результате сопутствующих серьезных осложнений.

Кроме этого, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики, так как сопутствующая клиническая картина может указывать и на другие системные или аутоиммунные заболевания, в том числе и врожденного характера.

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения«Проявление аниридии»

Диагностика

В данном случае (кроме первичного осмотра педиатром) понадобиться консультация таких узкоквалифицированных специалистов:

  1. неонатолог;
  2. офтальмолог;
  3. генетик;
  4. хирург, если речь идет о приобретенной форме.

Программа диагностики на первичном этапе включает в себя визуальный осмотр и выяснение семейного анамнеза, так как в большинстве случаев это врожденное заболевание.

Кроме этого, диагностические мероприятия будут включать в себя:

  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия;
  • тонометрия;
  • рефрактометрия;
  • скиаскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • генетические исследования для обнаружения мутации гена РАХ6;
  • FISH-тест для определения злокачественного образования (нефробластомы).

Что касается стандартных лабораторных анализов, то они проводятся только при необходимости.

Результаты диагностических мероприятий, а также данные, которые были получены в ходе первичного осмотра, дают возможность установить точный диагноз, форму заболевания и, следовательно, назначить корректное лечение.

Лечение

Лечение аниридии может осуществляться как консервативными, так и радикальными методами, то есть путем хирургического вмешательства.

Следует отметить, что под хирургическим вмешательством в этом случае подразумевается осуществление операции по имплантации протеза, который бы скрывал косметический дефект. Однако если у пациента диагностируется врожденная форма с катарактой, то одновременно ставиться протез самой радужной оболочки и хрусталика.

Под консервативными методами лечения подразумевается использование медикаментозных средств (как правило, местного типа использования) и ношение линз, которые бы скрывали дефект зрительного органа.

Если у пациента диагностируется повышенное глазное давление, то врач назначает специальные капли, в состав которых должны входить следующие компоненты:

  1. простагландин;
  2. бета-блокаторы;
  3. ингибиторы карбоангидразы.
Читайте также:  Портится ли зрение от телефона и что делать с проблемой?

Также назначаются капли или гель для снижения риска развития патологических изменений в самой роговице.

Кроме этого, людям с таким заболеванием строго запрещено подвергать органы зрения прямому воздействию солнечных лучей. Необходимо носить солнцезащитные очки темного типа, которые бы полностью нейтрализовали воздействие УФ-лучей на сетчатку глаза.

Осложнения

К сожалению, полностью устранить последствия этого недуга нельзя, так как он носит (зачастую) врожденную форму.

При условии, что терапевтические мероприятия будут начаты своевременно и выполняться в полной мере на постоянной основе, риск развития осложнений можно свести к минимуму.

Однако многое будет зависть и от самой формы развития патологического процесса. В целом, вероятно развитие таких осложнений:

  • катаракта;
  • глаукома;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • полная слепота.

Спрогнозировать вероятность развития таких осложнений может только врач.

Профилактика

Если говорить о врожденной форме заболевания, то здесь нет специфических профилактических мероприятий. При условии, что в семье будущей матери или отца были случаи такого заболевания, перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у генетика и пройти обследование.

Что касается приобретенной формы данного офтальмологического заболевания, то единственным действенным методом является предотвращение травмирования органов зрения.

Источник: https://brulant.ru/health/aniridiya/

Аниридия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой редкое, чаще всего генетически детерминированное заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки.

Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы.

В случае патологической экспрессии гена PAX6 происходит нарушение формирования анатомических структур глазного яблока, которое происходит с 12 по 14 неделю внутриутробного развития плода. Аниридия может возникать на фоне травматического повреждения глаза, сопровождающегося отрывом радужки у корня.

Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.

Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы

Выделяют две формы заболевания врожденную и приобретенную.

Клиническая картина травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения различают полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

При полной форме анириди отмечается наличие остатков корня радужки. В этом случае заболевание характеризуется снижением остроты зрения, что обусловлено недоразвитием некоторых элементов глазного яблока.

Выраженность уменьшения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии.

Отсутствие радужной оболочки сопровождается повышенной светочувствительностью, горизонтальным нистагмом и косоглазием.

Для частичной формы аниридии характерно развитие симптомов, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевание характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, все клинические проявления недуга слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, сопровождается появлением опухоли Вильмса, поражений мочеполовой системы и задержкой психического развития.

Очень часто данный тип аниридии сопровождается панкреатитом и хронической почечной недостаточностью. При внешнем осмотре у таких больных часто выявляется гипертрофия мышечного аппарата одной из половин тела.

На ранних этапах недуга может не выявляться выраженной клинической симптоматики, что значительно затрудняет постановку диагноза.

При синдроме Гиллеспи отмечается сочетание аниридии с клиническими проявлениями мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У таких пациентов отмечается появление птоза, снижения слуха и стеноза клапана легочной артерии.

Диагностика

При постановке диагноза больному проводят визуальный осмотр передних отделов глаза, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только при выявлении врожденных форм заболевания.

Лечение

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Профилактика

Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/aniridiya.htm

Аниридия у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Аниридия относится к редким генетическим патологиям, при которых развивается дефект в развитии глазного яблока новорожденного. Из-за того, что недоразвита радужная оболочка, формируется и отсутствие зрачка у новорожденного. Данную патологию связывают с генетическими мутациями.

Она связана с нарушениями в особом гене, его называют PAX-6, он локализуется в коротком плече на 11-ой хромосоме. Данный ген относится к доминантным, и поэтому, заболевание будет проявляться, даже если носителем гена будет всего одни родитель.

Ели же оба родителя передают ребенку дефектный ген, патология будет крайне тяжелой и сочетается со многими патологиями в других органах.

У новорожденных можно выделить несколько форм патологии:

  • тотальную аниридию, при которой радужки нет совсем,
  • частичную аниридию – при ней радужная оболочка развивается частично,
  • однотороннюю аниридию (поражен один глаз новорожденного),
  • двустороннюю (поражены сразу оба глаза).

Факторами риска для развития аниридии будут наследственная предрасположенность, наличие патологи у других членов семьи, а также травмы головы и глаз.

Симптомы

Основными проявлениями будут у новорожденных такие симптомы как полное или частичное отсутствие радужной оболочки глазиков, что приводит к тому, что полностью отсутствует цвет глаз.

Кроме того, у глаза нет сформированного зрачка, происходит быстрое помутнение роговицы и кроме того стекловидного тела, а также формирование подвывихов или вывихов хрусталика глаза. Данные отклонения в строении глаза приводят к развитию нистагма глазок – это особые движения глазами непроизвольного характера, ритмичные и мелкие, как дрожание.

Также это приводит к нарушениям зрения вплоть до полной слепоты на пораженный глаз, а также светобоязнь даже не на открытом солнце. Также повышено внутриглазное давление (офтальмотонус).

Такая патология относится к редким проблемам, возникает не чаще, чем 1 раз на 100тыс.населения, описана несколько десятилетий назад. Зачастую формируется настолько низкая острота зрения, которая не поддается коррекции.

У младенцев формируется особая мимика, что дает ранние морщины в области лобика и узкими глазными щелями, так как дети берегут глазки от света.

Пи двустороннем поражении могут быть врожденные дефекты – отсутствие глаз, дефекты в области носа, аномалии в строении черепа и недоразвитие мозга младенца.

Нередко аниридия сочетается с гиллепси-синдромом, передающимся рецессивно, и признаки такой патологии у родителей будут отсутствовать. Нередко аниридия сочетается с опухолью Вильмса, расстройствами в мочеполовой системе и умственной отсталостью.

Все это составляет особый WAGR-синдром. Опухоль почки проявит себя уже позже, в возрасте до 5 лет, и важно таким детям регулярно проводить УЗИ почек.

Аномалии в строении почек могут быть настолько сильными, что приводят к нарушениям оттока мои и не дают точно определить пол новорожденного.

Зачастую данный ген при аниридиии приводи к тому, что не дает нормально развивать клетки поджелудочной железы, что приводит к дефекту синтеза инсулина. Это дает в дальнейшем раннее развитие диабета. Могут также проявиться позднее проблемы с весом в виде сильного ожирения, а также аутизм и сенсорные расстройства.

Диагностика аниридии у новорожденного

Основа диагностики – осмотр офтальмолога, который визуально отметит отсутствие радужки и проблемы зрачка.

Однако, иногда могут понадобиться дополнительные методы исследования в виде прощупывания глазного яблока и определения офтальмотонуса (повышенного внутриглазного давления), а также исследование глазного дна и гониоскопия (исследование особого радужно-роговичного угла в глазу), а также проведение ультразвуковой биометрии.

Также показана консультация генетика и проведение цитогенетического и молекулярно-генетического метода обследования.

Осложнения

Прогноз при таком заболевании неблагоприятный, патология приводит к разного рода заболеваниям глаз – глаукоме и катаракте, атрофии в области зрительного нерва.

Лечение

Необходимо немедленное обращение к врачу, подбор и приобретение подходящих по размеру и удобству линз. Важно слежение за глазками и полноценный уход за ними, защита их от света.

Что делает врач

Врач не может применить специфическое лечение, так как оно не разработано, поэтому, применяют симптоматические методы терапии. К ним можно отнести использование особых, косметических контактных линз, использование солнцезащитных очков, хирургическое лечение в виде колагено-реконструкции. Сегодня разрабатывают метод лечения зрительных расстройств при помощи стволовых клеток.

Профилактика

Специфическая профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей, имеющих проблемы с радужной оболочке глаз. Риск рождения больного ребенка составляет до 50%.

Это может привести к тому, что для рождения здорового крохи стоит применить методы вспомогательных репродуктивных технологий.

К неспецифической профилактике у здоровых родителей относят ведение здорового образа жизни и планирование беременности на фоне полного здоровья и устранения факторов, влияющих на хромосомы.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании аниридия у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг аниридия у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как аниридия у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/newborns/aniridiya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector