Пигментный ретинит: причины, диагностика и лечение

Обратившись за помощью к офтальмологу, можно услышать от него такой диагноз, как пигментный ретинит. Заболевание имеет наследственный характер. Поражает сетчатку глаза, приводя к дистрофическим изменения фоторецепторов и пигментных тканей. Если не уделить должного внимания лечению, можно навсегда лишиться зрения.

Код по МКБ-10Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Виды пигментного ретинита

Основываясь на то, что пигментный ретинит развивается на генном уровне, ученые выделяют такие виды патологии:

  • Аутосомно-доминантный. Зафиксирован как наиболее часто встречающийся вид отклонения. Его лечение дает положительный эффект.
  • Аутосомно-рецессивный. Может протекать с осложнениями. По статистике на втором месте по частоте выявления.
  • Сцепленный с Х-хромосомой. Выявляется в редких случаях. Очень трудно поддается лечению.

Пигментный ретинит подразделяют также на типичное и атипичное заболевание. Первый поражает систему палочек. Второй делится на такие формы болезни:

  • Беспигментная. Протекает без скопления пигментных веществ в глазном дне.
  • Секторальная подковообразная. Скопившийся в глазном дне пигмент распределяется в форме подковы в нижневисочной области. Характерно длительное проявление симптомов.
  • Инвертированная или центральная. Пигмент скапливается в области колбочек и в центральной зоне сетчатки. При этом резко падает острота зрения.
  • Белоточечная. В глазном дне образуется большое количество белых пигментных пятен.
  • Наружная геморрагическая или ретинит Коатса. Заболевание протекает с изменениями в сосудистой оболочке сетчатки.

Пигментный ретинит – нарушение, наследуемое от любого из родителей. Риск его образования увеличивается, если в брачные узы вступают родственники. Что такое пигментный ретинит и основные его характеристики описаны здесь:

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Механизм образования

Пигментный ретинит достаточно распространенное заболевание, если сравнивать с прочими наследственными патологиями. Он обнаруживается у одного человека из 4 000. При этом в Швейцарии встречается чаще, чем в России.

Половая принадлежность не является основополагающим фактором для развития пигментного ретинита. Наибольшее влияние здесь имеют возрастные особенности. Чаще всего патология выявляется в возрастных промежутках 20 — 30 лет.

Реже — у маленьких детей.

Для пигментного ретинита характерна постепенная прогрессия дистрофических изменений. Сетчатка меняет свою функцию на противоположную. В здоровом состоянии она поглощает свет. Когда ее затрагивает болезнь, начинает сначала в малых количествах, а потом все в больших отражать его. Такое явление обуславливается наличием генных мутаций, оказывающих влияние на процесс метаболизма.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Проявление признаков

Пигментный ретинит чаще всего проявляет себя в юношеском возрасте. Патология доминантного характера может обнаружиться позднее – у лиц среднего или пожилого возраста. Изначально отклонение выявляет себя долгой адаптацией зрительных органов к условиям плохого освещения. При дальнейшем развитии болезни ее признаки выглядят так:

  • Дезориентация в пространстве в темноте.
  • Долгая адаптация зрительных органов при перемещении человека из темного в светлое помещение.
  • Развитие слепоты в темноте при условии, что днем больной видит нормально.
  • Сужение периферического зрения.
  • Выпадение участков зрения по периферии.
  • Искажение очертаний предметов.
  • Появление слепых зон в поле зрения.
  • Образование туннельного окна из-за дальнейшего сужения зрительного поля.
  • Отсутствие восприятия синих оттенков.

Эти признаки появляются поэтапно. Первый является следствием последующего. При этом отмечается такая симптоматика:

  • Плохое зрение в темноте.
  • Снижение остроты зрения, для которого характерна периодичность.
  • Ухудшение зрения по периферии.
  • Образование туннельного синдрома.
  • Измененное восприятие гаммы цветов.

Из-за мутации генов страдают сосуды глаз. Как результат – разрушение колбочек, помутнение хрусталика и истончение склеры. Частым явлением становится отек сетчатки, спровоцированный дегенерацией фоторецепторов. Из-за таких изменений человек может окончательно ослепнуть.

Диагностика пигментного ретинита

Пигментный ретинит – диагноз, устанавливаемый по наличию определенных дефектов в стекловидном теле. Определить подобные отклонения у маленьких детей очень сложно, так как их зрительные органы еще находятся в стадии формирования. Только когда ребенку исполнится 6 лет врач может поставить точный диагноз. При этом он опирается на результаты таких исследований:

  • Ознакомление с анамнезом близких родственников.Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины
  • Изучение глазного дна посредством расширения зрачков и многократного увеличения с помощью специальных приборов.
  • Проведение тестов для определения цветовосприятия.
  • Определения состояния сосудов глаз методом флюоресцентной ангиографии.
  • Выявление степени адаптации зрительных органов к свету и темноте посредством электроретинографии.
  • Определение амплитуды взора обоих глаз – электроокулография.
  • Компьютерная томография.

Диагноз выставляется в соответствии с определением таких явлений, как сужение кровеносных сосудов, накопление костных телец, плохая адаптация к изменению освещения, снижение показателей центрального зрения и побледнение зрительного нерва. Поставить окончательный диагноз и составить прогноз последующего течения пигментного ретинита помогает молекулярно-генетическое исследование.

Меры по лечению патологии

В настоящее время продолжаются изучения пигментного ретинита. Активно разрабатываются новые методики лечения. Среди новшеств выделяются:

  • Методы трансплантации клеток, отвечающих за пигментацию. При этом заменяют клетки с дефектами. Благодаря чему гены и хромосомы распределяются в правильной последовательности. Данная методика является экспериментальной. Ее применяли только по отношению к животным. Положительные результаты исследований дают надежду на то, что трансплантация клеток скоро станет реальной возможностью вылечить пигментный ретинит у человека.
  • Протезирование сетчатки. Методика вошла в активное использование на территории европейских стран. Пациенты, подвергшиеся протезированию, отметили улучшение своего состояния, однако окончательно от заболевания не избавились.
  • Имплантация. Применение тканей и стволовых клеток от донора. Методика переживает стадию активной разработки.

Вот что ждет в будущем больных пигментным ретинитом. На данный момент успехи медицины в плане лечения этого наследственного заболевания связано с такими мероприятиями:

  • Использование препаратов, способных улучшить клеточное питание – витамины А, Е, лютеин, зеаксантин.
  • Укрепление стенок сосудов лекарственными средствами.
  • Назначение диеты, подразумевающей отказ от употребления продуктов с высоким содержанием холестерина.
  • Применение препаратов, улучшающих выведение жидкости из организма при отеках сетчатки.
  • Улучшение поступления кислорода к глазам с помощью медикаментов, расширяющих сосуды.

Также назначается терапия, направленная на лечение сопутствующих заболеваний. Вопреки всем принятым мерам врачи не могут гарантировать долгосрочного положительного прогноза. Однако они способны приостановить дальнейшее развитие заболевания и предотвратить образование возможных осложнений. Среди них глаукома, катаракта, кератоконус и другие отклонения. Это подтверждено словами офтальмолога:

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Профилактика

Профилактика осложнений пигментного ретинита сводится к таким мерам:

  • Защита зрительных органов от ультрафиолетовых излучений.
  • Использование специального шрифта во время чтения.
  • Своевременное лечение заболеваний зрительных органов.
  • Наблюдение за состоянием глаз у офтальмолога.

Важно вовремя заметить признаки заболевания и обратиться за врачебной помощью. Только в этом случае можно сохранить зрение.

Источник: https://VseProGlaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Пигментный ретинит – причины, симптомы и лечение

Пигментный ретинит — наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором происходит дистрофия пигментного эпителия и фоторецепторов и возникают различные нарушения функций зрения. Заболевание прогрессирующее и без адекватного лечения может привести к полной слепоте.

Современная медицина разрабатывает всевозможные методы устранения заболевания, однако пока однозначного способа в борьбе с генетической патологией не найдено. Терапия основана на поддержании зрения на уже сформировавшемся этапе заболевания.

Причины и классификация ретинита

Пигментный ретинит прогрессирует постепенно, с возрастающей дистрофией сетчатки глаза. Здоровый орган поглощает свет, а при генных изменениях начинается постепенное отражение света, что в конечном итоге становится причиной полной слепоты.

Заболевание может проявить себя как в раннем, так и в зрелом возрасте и напрямую связано с генной мутацией. При изменении метаболизма в тканях пигментного эпителия и фоторецепторах головной мозг перестает получать необходимые сигналы, происходит накопление побочных веществ в сетчатке глаза.

Причиной пигментного ретинита являются молекулярные мутации в генах, отвечающих за выработку родопсина, предшественника ретинола, который жизненно необходим для глаз. В зависимости от генетической наследственности различают три основных вида заболевания:

  1. Аутосомно-доминантный. Является наиболее распространенным вариантом генной мутации, при которой нарушается структура белков, что ведет к изменениям в сетчатке глаза. Данный вид патологии прогрессирует достаточно медленно, что позволяет на ранних стадиях остановить заболевание или отсрочить наступление слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный вид занимает 2 место по распространенности. Проявляет себя в юном возрасте, имеет быстрое течение и приводит к ранней слепоте. Вызван мутацией белков на фазе эмбрионального развития.
  3. Х-сцепленный характер наследования. Редкая форма патологии. В связи с определенными генными дефектами поражает только мужской пол, проходя путь от матери к сыну. Прогноз в основном неблагоприятный.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Пигментный ретинит классифицируется различными параметрами. Наиболее распространено разделение по месту локализации патологии, заболевание делят на типичный и атипичный виды.

В первом случае дистрофии подвержена система колбовых палочек. Пигментная аномалия накапливается на средней периферии глазного дна. Данное состояние длительный период не имеет симптомов.

Атипичному виду патологии присущи следующие клинические проявления:

  • отсутствие пигментных образований в глазном дне и все характерные пигментному ретиниту симптомы;
  • секторальное пигментное вещество, образованное в форме подковы;
  • скопление темных пятен в центральной области сетчатки, характеризуется значительным повреждением палочек;
  • белоточечная форма — с образованием множества белых точек по всей поверхности глазного дна;
  • сосудистые изменения сетчатки.

Патология может наследоваться по любой из родительских линий, в особенности в зону риска попадают родственные браки.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Симптомы заболевания

Ретинит пигментный начать свою прогрессию может в любом возрасте. Наиболее частые случаи отмечаются в раннем детском и юношеском периоде. Для доминантного вида характерно развитие патологии в среднем и даже пожилом возрасте. Начальный сигнал болезни проявляется снижением адаптации к условиям пониженной освещенности.

Глазное заболевание увеит у детей: его симптомы и лечиние

Ухудшается видение предметов и возникает дезориентация в темное время суток. Это может быть единственным симптомом патологии на протяжении многих недель, месяцев или лет. Больной долго адаптируется при переходе из светлого помещения в темное.

В дальнейшем развивается слепота в темноте при нормальном восприятии окружающей среды в дневные часы. Причиной становится дегенерация палочек, отвечающих за восприятие света.

Читайте также:  Тест Ширмера: как проводится, норма, противопоказания

Далее разрушение палочек приводит к сужению периферического зрения и частичного выпадения его участков. Искажаются очертания предметов, могут появляться скотомы, слепые участки в поле зрения, иногда они сужаются, образуя кольцо.

При дальнейшем прогрессировании заболевания поле зрения еще более сужается к центру, образуя туннельное окно. При этом изменяется цветовое разрешение, оно перестает воспринимать оттенки синего цвета.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причиныПередача заболевания по наследству

Пигментная ретинопатия имеет характерные основные симптомы:

  • ухудшение зрения в темноте;
  • периодическое снижение его остроты;
  • ухудшение периферического зрения;
  • туннельный синдром;
  • изменение восприятия цветовой гаммы.

Генная мутация затрагивает глазные сосуды, которые ведут к разрушению колбочек, помутнению хрусталика, истончению склер, а позднее и к полной слепоте больного.

Очень часто наблюдается отек сетчатки глаза, происходящий из-за активной дегенерации фоторецепторов.

Диагностика пигментного ретинита

Диагноз ретинит пигментный устанавливают, основываясь на характерных изменениях в стекловидном теле.

Диагностика на ранней стадии у детей младшего возраста затруднена и становится наиболее информативной лишь после достижения 6-летнего возраста.

Для постановки диагноза пигментный ретинит специалист проводит ряд диагностических исследований:

  • выяснение подобного заболевания у ближайших родственников;
  • осмотр глазного дна под многократным увеличением через расширенные зрачки;
  • определение цветового зрения с помощью таблиц и тестов;
  • флюоресцентная ангиография глазной сетчатки с помощью введения специального препарата, который проникает в сосуды, и врач наблюдает за процессом распределения контрастного вещества;
  • электроретинография — с помощью специального прибора, подающего электрические импульсы, регистрируют ответную реакцию глаз на адаптацию к свету и тени;
  • электроокулография определяет амплитуду взора двух глаз, используется как дополнительный метод для подтверждения диагноза;
  • компьютерная томография.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причиныСнимки глазного дна при пигментном ретините

При диагностике врач обращает внимание на сужение артериол, отложение костных телец, замедление адаптации к темноте, ухудшение центрального зрения, бледность зрительного нерва.

Моллекулярно-генетические исследования проводят для окончательного подтверждения диагноза и прогноза его дальнейшего развития.

Лечение патологии

Современные медицинские исследования, разработки и клинические испытания в борьбе с данным заболеванием активно проводятся. Уже имеются перспективные данные в генной терапии, практикуется применение стволовых клеток и протезирование сетчатки.

Если установлен диагноз пигментный ретинит, лечение будет направлено на замедление процесса регенерации зрительных органов. В этих целях применяют:

  • препараты, улучшающие трофику органов зрения и сетчатки, в данном случае назначают витамины А и Е, антиоксиданты Лютеин, Зеаксантин;
  • при сопутствующих заболеваниях показано их лечение, при миопии назначают ношение очков, при катаракте проводят лазерную коррекцию;
  • прописывают лекарственные средства, укрепляющие стенки сосудов;
  • больным назначается диета, запрещающая употребление продуктов, содержащих холестерин;
  • при отеке центральной зоны сетчатки применяют диуретические препараты;
  • усилить приток кислорода к глазам помогают сосудорасширяющие средства.

На данный момент ведутся эксперименты генной терапии, которая заключается в ведении здорового гена в пораженные участки фоторецепторов и пигментного эпителия. Определенное улучшение было отмечено при введении специальных вирусов в межклеточное пространство сетчатки, внутри которых содержались капсулы с хромосомами.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Еще одним передовым методом является имплантация сетчатки. Такой способ уже используется в передовых клиниках мира, однако и он не приводит к полному восстановлению зрения, позволяя лишь немного улучшить ситуацию, для того чтобы мочь обслуживать себя самостоятельно.

Наличие пигментного ретинита делает глаза пациента уязвимыми, провоцирует другие глазные заболевания: глаукому, катаракту, миопию, кератоконус и другие недуги. Долгосрочный прогноз пока не очень благоприятный и зависит от разновидности генного заболевания, однако притормозить развитие болезни можно.

Кроме постоянных консультаций с офтальмологом, необходимо носить солнцезащитные очки, солнечная радиация опасна для сетчатки глаза и оказывает повреждающее действие.

Своевременное обследование и обнаружение патологии на ранних стадиях позволит значительно замедлить наследственный процесс развития пигментного ретинита.

Источник: https://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Заболевания органов зрения носят распространенный характер. Сетчатка глаза несет в себе одну из главных функций, отвечающих за проекцию изображения. Заболевания сетчатки могут носить приобретенный характер, а также передаваться по наследству.

Одной из патологий второго подвида является пигментный ретинит (пигментная дегенерация сетчатки). Поговорим о формулировке, типах и характеристиках заболевания, а также методах диагностики и лечения.

Понятие недуга

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Пигментный ретинит – это генетическое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся дистрофией пигментного эпителия ока. Болезнь передается исключительно по наследству. Патология развивается довольно медленно, изменяя непосредственно структуру глаза. В результате, без своевременной диагностики и лечения заболевания, человек может полностью ослепнуть.

В процессе изменения структуры органов зрения, око начинает отражать свет вместо его поглощения. Эпителий пигментного слоя стремительно разрушается, вызывая дистрофию клеток с последующим внедрением их в сетчатку ока. Система органов зрения перестает воспринимать сигналы света. Заканчивается процесс полной потери зрения.

Заболевание не носит распространенный характер и в большинстве случаев диагностируется в первые 10 лет жизни. При несвоевременном лечении аномалии, к 45 годам пациент практически полностью утрачивает способность видеть.

Пигментный ретинит и его типы

Недуг имеет множество форм проявления, связанных с генной мутацией. Поэтому наиболее точная классификация определяется исходя из механизма передачи генетического нарушения:

  • Аутосомно-доминантный – это распространенный тип заболевания, характеризующийся нарушением белковой структуры, ведущей к патологической деформации сетчатки ока. Вид недуга развивается медленно. Этот факт дает возможность диагностировать заболевание на первичной стадии прогресса.
  • Аутосомно-рецессивный – характеризуется ранним проявлением. Недуг начинает формироваться в период развития эмбриона путем белковой мутации. Патология быстротечна, за короткий промежуток времени приводит к полной потере зрения.
  • Х-сцепленный – форма заболевания, передающаяся по наследству исключительно от матери к сыну. Встречается редко и с малой долей вероятности имеет благоприятный прогноз.
  • Обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – это редчайший вид недуга, не исследованный генетиками в полном объеме. Единственное, что можно о нем сказать – заболевание передается исключительно от женщины к плоду.

Пигментный ретинит в зависимости от пораженных участков сетчатки и характера прогрессирования патологии делится на формы:

  • Типичная – проявляется в стабильном состоянием качества зрения на протяжении длительного времени, несмотря на развитие патологического процесса.
  • Атипичная форма подразделяется на: беспигментный, секторальный подковообразный, белоточечный, инвертированный. Типы отличаются по характеру пораженных участков.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Ретинит опасное заболевание, имеющее большое количество разновидностей. Поговорим немного о каждом из них.

Ретинит Коатса

Редко встречающаяся форма дегенерации зрительной системы, выражающаяся в патологическом развитии кровеносных сосудов ока. Проявляется в детском или подростковом возрасте. При несвоевременной диагностике провоцирует полную потерю зрения.

Заболевание протекает путем кровотечения из пораженных сосудов в задней стенке сетчатки. В результате повышенный уровень холестерина со временем вызывает отслоение сетчатки ока.

Наследственная патологическая деформация органов зрения, передающаяся на генном уровне. Результатом несвоевременного лечения становится полная слепота. Выражается в любой период жизни и стремительно прогрессирует.

Ревматический ретиноваскулит

Проявляется в виде формы белесоватого цвета, расположенной по месту нахождения сосудов. При несвоевременном лечения влечет стабильную потерю остроты зрения и развитие вторичного периваскулярного фиброза.

Туберкулезный ретинит

Проявляется в различных отделах дна ока в форме очагов в цветовой гамме от белого до серого. Сопровождается понижением остроты зрения, отеком нерва, кровоизлиянием в сосудах сетчатки.

Токсоплазмозный ретинит

Имеет врожденный и приобретенный характер. Проявляется путем образования рубцовых и атрофических изменений без воспалительного процесса. Сопровождается помутнением стекловидного тела.

Сифилитический хориоретинит

Характерен для больных, имеющих диагноз сифилис. Удар по зрительной системе приходится на 2-3 стадию развития заболевания. Хориоретинит вызывает отек сетчатки ока и нерва, кровоизлияния и помутнение стекловидного тела.

Цитомегаловирусный ретинит

Наблюдается у пациентов с диагнозом ВИЧ. Выражается в инфекционном процессе с медленным развитием. Осложнением может стать отслойка сетчатки ока, вызванная прогрессом воспалительного очага.

Вирусный ретинит

Вызван вирусами гриппа, аденовируса и герпеса. Выражается в помутнении сетчатки ока. Патология устраняется самостоятельно, восстанавливая способность четкого восприятия объектов. Есть риск наступления рецидива недуга.

Септический ретинит

Характеризуется поражением сосудов сетчатки ока. Заболевание возникает вследствие занесения гноеродных бактерий в организма пациента. Прогрессирование аномалии вызывает отек нерва ока, потускнение стекловидного тела и панофтальмит.

Источник: https://za-rozhdenie.ru/zrenie/pigmentnyj-retinit

Ретинит

Цитомегаловирусный ретинит

ЦМВ-ретинит – это воспалительное поражение сетчатой оболочки глаза, вызванное цитомегаловирусом. Чаще всего встречается у людей с ослабленным иммунитетом, в т.ч. на фоне ВИЧ-инфекции.

Типично острое или постепенное снижение зрения. В это же время появляется нечеткость контуров рассматриваемых предметов, мелькание мушек перед глазами и наличие плавающих пятен.

Для цитомегаловируса характерно последовательное вовлечение одного, а затем другого глаза.

Различные по природе ретиниты клинически похожи друг на друга, поэтому их сложно отличить. Но есть определенные особенности, которые очень редко встречаются при цитомегаловирусной инфекции. Так, для нее нетипично появление болезненности и чувства жжения в глазу, повышенной слезоточивости и раздражения конъюнктивальной оболочки.

Современная диагностика в НИАРМЕДИК

Точно установленный диагноз – это 50% эффективного лечения. Например, если это цитомегаловирусный ретинит, то эффективными будут только противовирусные средства, если бактериальный, то антибиотики и т.д. Поэтому обследование стоит доверять профессионалам многопрофильных центров НИАРМЕДИК.

Диагностика ретинита в НИАРМЕДИК проводится с учетом индивидуальных особенностей пациента, для которого разрабатывается специальная программа обследования. Она включает в себя как инструментальные, так и лабораторные методы.

Инструментальные исследования, которые помогут выявить поражение сетчатки – это:

  • Визометрия – оценка остроты зрительной функции, которая на фоне ретинита быстро снижается;
  • Биомикроскопическое исследование глаза – прижизненная оценка его строения под увеличением;
  • Офтальмоскопия – основной метод, позволяющий оценить строение сетчатой оболочки и подлежащей сосудистой;
  • Тонометрия – определение показателей внутриглазного давления, которое важно перед началом лечения;
  • Рентгенографическое исследование синусов носа;
  • Рентгенография легких и др.

Пигментный ретинит: лечение, диагностика, причины

Лечение

Когда диагностирован ретинит, лечение должно быть немедленным, т.к. риск развития слепоты очень высокий. Основу терапии составляют правильно подобранные медикаменты. В программу лечения входят:

  • Противовоспалительные препараты. На начальном этапе обычно применяют кортикостероиды, проявляющие большую активность, чем нестероиды. По мере стихания воспаления переходят на нестероидные средства, которые лучше переносятся. Но в каждом случае требуется индивидуальный подход, поэтому врачи центров НИАРМЕДИК не проводят шаблонное лечение пациентов с ретинитом.
  • Препараты для расширения зрачка, которые создают наиболее благоприятные условия для сетчатки.
  • Противомикробная терапия, которая зависит от причинного возбудителя. Антибиотики при бактериальной флоре, антимикотики при грибковой, противовирусные – при вирусной.
  • Диуретики, если повышено давление внутри глаза или вторично развивается глаукома. Они предупреждают сетчатку от дополнительного повреждения.
Читайте также:  Как сохранить зрение: витамины, образ жизни, питание

Ретинит Коатса лечится в основном с применением лазера. Лазерный луч облитерирует (запаивает) патологически расширенные сосуды, чтобы предупредить отслоение сетчатки. Если оно уже развилось, то требуется помощь витреоретинального хирурга.

Пигментный ретинит в отсутствие лечения быстро прогрессирует, поэтому к врачу при наличии подозрительных жалоб стоит обращаться незамедлительно. Современная терапия включает в себя прием витамина А в адекватной дозировке. В некоторых случаях показано использование протеза сетчатки.

ЦМВ-ретинит – это прямое показание для применения противовирусных средств и иммуностимуляторов.

Такое лечение позволяет подавить активность размножения вирусов и продлить периоды ремиссии, когда симптоматика заболевания отсутствует.

Полностью уничтожить в организме вирусные частицы на данном уровне развития медицины не представляется возможным, но можно предупредить их повреждающее действие на сетчатку.

Лечение в НИАРМЕДИК – это квалифицированная помощь, соответствующая современным стандартам качества оказания медицинской помощи.

Источник: https://www.nrmed.ru/rus/dlya-vzroslykh/oftalmologiya/retinit/

Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки) эффективное лечение

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии.

Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей.

Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.

Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.

В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф. Дондерс в 1857 году.

Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен.

На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой.

К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов.

Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

  • С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
  • С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
  • С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
  • С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев.

К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным.

Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Симптомы пигментного ретинита

Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.

Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.

Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения.

Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки.

Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.

Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте.

Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра.

Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы.

На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза.

Читайте также:  Сколько можно носить линзы не снимая: правила носки

Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр.

Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение пигментного ретинита и его прогноз

На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.

На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред.

В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции.

Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.

В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов.

У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.

В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.

Источник: https://doctor-shilova.ru/pigmentnyj-retinit/

Врожденный пигментный ретинит: что это такое, симптомы, лечение

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается.

Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания.

Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества.

В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству. Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией).

Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии.

Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой.

Болезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения; на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному.

Как дальтоники видят мир можно узнать в статье.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

  • имели ли близкие родственники подобные заболевания;
  • есть ли у человека проблемы с различением цветов;
  • с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
  • сделать КТ (компьютерную томографию);
  • врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
  • прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
  • в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

  • сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
  • капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
  • с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
  • носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
  • лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
  • доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

  • больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
  • 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
  • 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

  • меняется стекловидное тело;
  • зрительный нерв имеет друзы;
  • развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
  • появление катаракты.

Выводы

  1. Пигментный ретинит представляет собой наследственное нарушение зрения. Причина его появления – неправильное формирование ген.
  2. Выделяют 4 вида заболевания в зависимости от пораженной хромосомы.
  3. На ранних этапах признаки патологии практически незаметны, поэтому заболевание может проявить себя в любом возрасте.
  4. Полностью избавиться от пигментного ретинита нельзя. А вот замедлить процессы угасания зрения вполне возможно. Если же игнорировать симптомы и не обращаться к офтальмологу, то пациент рискует полностью утратить способность видеть. Про женский дальтонизм узнайте в данном материале.

Источник: https://OkulistPro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector