Абиотрофия сетчатки: лечение патологии и классификация болезни, причины недуга

Абиотрофия сетчатки глаза (пигментная дегенерация сетчатки) – это группа генетических патологий вызывающих дистрофические изменения в определенной части органа зрения. Патология протекает с постепенной деструкцией сетчатки и сопровождающим падения остроты зрения, а в случае тяжелой формы его полной утратой.

Симптомокомплекс болезни может быть разным, от помутнения зрения, до расстройства различения цветовой гаммы. Диагностируется с помощью методов офтальмогического и генетического обследования.Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Во многих случаях поражения сетчатки данной патологией, медицинского решения нет.

Врачи могут провести только симптоматическую терапию, которая снижает интенсивность симптоматики и предотвращает ухудшение состояния больного.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация или дистрофия) – глазная патология, которая вызывает дистрофические изменения в сетчатке. Она может относиться к одному из симптомов наследственного заболевания, или выступать в роли первичной патологии. Не исключена вероятность развития из-за вторичного механического повреждения или иных негативных воздействий на орган зрения.

Наследственные виды абиотрофии, которые возникают в виде самостоятельной болезни, имеют разную степень распространения, в среднем от 1 до 10 на 10 000 человек. Абиотрофия сетчатки с генетическим происхождением, одна из самых массовых причин утраты зрения по причине плохой наследственности.

Этиология

Палочки – это специфические светочувствительные рецепторы, которые располагаются по всей площади сетчатки, но чем ближе к ее центру, тем их становится меньше. Основной задачей палочек является обеспечение черно-белого периферического зрения, которое необходимо для ориентации в условиях слабого освещения.

Колбочки – светочувствительные рецепторы. Почти все они располагаются ближе к центральной части сетчатки, и основной их задачей является постоянное восприятие высококонтрастных световых волн.

Когда в организме происходят различного рода изменения в генных структурах, отвечающих за работоспособность и трофику сетчатки, есть высокий риск постепенной деструкции ее наружных слоев, на которых локализируются вышеописанные рецепторы. Деструкция оболочек сетчатки начинается с краев и медленно продвигается к центру (процесс способен длиться не один десяток лет).

В большинстве случаев страдают оба глаза одновременно, а ранние признаки начинают проявлять себя еще в детском возрасте. Пациенты с данным заболеванием чаще всего имеют плохое зрение уже к 22 годам жизни. Во время развития патологии, варианты течения могут принимать самые различные – поражается один орган или всего одна сегментарная область в сетчатке.

Если пигментная дегенерация появляется в зрелом возрасте, то у пациента способна развиться глаукома, катаракта, потеря прозрачности хрусталика или отекание центральной области сетчатки.

У некоторых людей, измененные клетки способны перерождаться в новообразования, нередко и злокачественного характера.

Подобные опухоли называются меланомами сетчатки глаза, которые очень быстро растут и требуют немедленного операционного вмешательства, иначе человек рискует полностью потерять глаз.

Ранее, хирурги проводили операции по поводу лечения меланомы сетчатки, и это был единственный способ лечения. В конечном итоге операции люди оставались без больного глаза, так как процедура заключалась в его удалении.

Это не позволяло опухоли распространиться на второй глаз.

На сегодняшний день, медицина шагнула далеко вперед и с подобной болезнью научились бороться радиохирургическими способами (облучение радиоактивным кобальтом и другими элементами), которые помогают сохранить орган.

Классификация

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

  • Раннюю аутосомно-рецессивную – болезнь, которая выделяется среди остальных быстрыми темпами развития. Нередко она вызывает тяжелые осложнения по типу катаракты. Кроме того, к ней можно отнести тяжелую патологию — конгенитальный амавроз Лебера, который начинает свое развитие на протяжение первых лет жизни ребенка. Эта болезнь характеризируется стремительным снижением функций органов зрения.
  • Позднюю аутосомно-рецессивную – в отличие от вышеописанной формы, эта болезнь начинает свое развитие у особ которым больше тридцати лет. В подобной ситуации страдает непосредственно сетчатка, но прогрессия патологического процесса длится очень долго.
  • Аутосомно-доминантную форму – эта разновидность патологии протекает долго, с характерным присоединением катаракты и макулярной дегенерации, но несмотря на всю сложность, количество возникновений подобных осложнений регистрируется гораздо реже, чем, к примеру, у других форм.
  • Форма абиотрофии связанная с полом – для этого типа болезни характерен путь передачи по X-хромосоме. Он характеризируется тяжелым и очень быстрым прогрессированием.

Классификация недуга, в зависимости от размещения патологического процесса в самой сетчатке:

  • Генерализированная дистрофия – к этой форме болезни относятся пигментные ретиниты и его атипичные формы, дистрофические изменения, которые зависят от системных и метаболических патологий, врожденную стационарную ночную слепоту и расстройство функциональности клубочковой системы.
  • Периферическая – к этой группе относятся X-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
  • Центральная дистрофия – болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желто пятнистое глазное дно.

Отдельно стоит рассмотреть такую патологию как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, которая протекает с дистрофическим поражением пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки. Из-за болезни может очень быстро развиваться нарушение зрения, вплоть до полной слепоты.

Клиническая картина

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Периферическая форма болезни берет свое начало с поражения палочек, из-за чего симптоматика начинается с гемералопии. В случае прогрессирования и массовой дисфункции палочек, у человека наблюдается заметное ухудшение ночного зрения, которое способно привести к тотальной потере — Никтопатия.

Страдает и периферическое зрение, так как развивается концентрическая скотома, на фоне сужения поля зрения, которое становится «трубчатым».

Во время белоточечной абиотрофии сетчатки тяжелых осложнений, как правило, не возникает, дневное зрение, а так же восприятие цветов остается по-прежнему в норме.

Только изредка, могут быть выявлены изменения в колбочках, которые в конечном итоге вызывают падение и дневного зрения (есть высокий риск развития слепоты). Протекание патологического процесса способно длиться десятки лет, но нельзя исключать быстропротекающие формы.

Центральная абиотрофия негативно влияет на колбочки, располагающиеся в большом количестве около желтого пятна, из-за чего болезнь получила название — макулодистрофия.

Первым делом, человек жалуется на быстрое ухудшение общего зрения и проблемы с различием цветов. Если все фоторецепторы будут разрушены, появляется симптоматика скотомы центрального типа.

Без затрагивания крайних частей сетчатки, периферическое и ночное зрение почти не меняется.

Выделяются особые типы течения абиотрофии, которые вызывают очаговые поражения фоторецепторов глаза. После них появляются множественные слепые зоны в поле зрения. При тяжелом протекании болезни, может развиваться атрофия зрительного нерва, завершающаяся слепотой.

Диагностика

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Немалое значение имеет анамнез наследственных заболеваний, и генетические анализы на наличие мутированных генов, ассоциированных с тем или другим типом абиотрофии сетчатки.

Во время осмотра больного, врач выявляет очаговые отложения пигмента на глазном дне, которые могут наблюдаться по периферии или в его центральной части, учитывая тип присутствующей первичной болезни. Отмечается сужение мелких артериол сетчатки, а на более запущенных этапах течения болезни, выявляется атрофическое изменение каппиляров сосудистой оболочки всего глаза.

В отдельных ситуациях, врач определяет наличие восковидной атрофии в диске зрительного нерва. Благодаря электроретинографии, можно выделить спад амплитуды волн, которые указывают на резкое снижение числа работающих рецепторов, локализированных по всей сетчатке.

Если у пациента присутствует белоточечная абиотрофия, во время врачебной проверки состояния глазного дна, нередко обнаруживаются белые очаги, которые располагаются по всем краям сетчатки.

Артериолы значительно сужаются, пигментные отложения собраны в одно образование, диск зрительного нерва бледнеет. Электроретинографическое исследование в данном случае малоинформативное, так как изменения волн будут выражены очень слабо.

Наличие болезни Штаргардта во время офтальмоскопии покажется в виде атрофических очагов со светлым оттенком, которые часто окружаются пигментными отложениями. Количество и диаметр данных очагов может быть разным, в зависимости от тяжести процесса.

Зачастую, их находят в центральных зонах, но не исключен вариант распространения на периферию. На проводимой электроретинографии выявляют резкое снижение амплитуды волны A, которая указывает на разрушение большого числа колбочек.

Генетическая диагностика основана на проверке генов ABCA4 и CNGB3, а так же детально изучение наследственного анамнеза.

Терапевтические мероприятия

На данный момент, пигментная абиотрофия сетчатки не лечится. Всем больным людям, врачи проводят симптоматическую терапию в паре с  поддерживающим лечением. Для приостановки прогрессирования патологического процесса, врачи пользуются витаминами и препаратами, которые улучшают трофику сетчатки.

В форме капель прописываются препарат «Тауфон», и множество биологических регуляторов на основе пептидов (они позитивно влияют на трофику и регенерацию небольших участков поверхности пораженной сетчатки). Одним из проверенных средств является препарат «Ретиналамин».

Для борьбы с заболеванием доктора часто прописывают посещение физиотерапевтических процедур, которые помогут улучшить кровообращение в глазном яблоке и не позволят абиотрофии достигнуть тяжелых и запущенных форм.

Пигментная дегенерация сетчатки, которую пытаются лечить дома, корректируется специальным приспособлением – очками Сидоренко. В этом средстве применено несколько различных методов.

Специалисты не стоят на месте и начинают вводить новые методики помощи больным: генная терапия, которая должна повлиять на изначальную причину появления абиотрофии (поврежденные гены).

Применение последних разработок по типу электронных имплантатов, работающих по принципу пораженной сетчатки, которые дают возможность даже полностью ослепшим людям нормально ориентироваться в условиях помещения или на улицах города.

Все методы лечения, которые применялись ранее, были мало результативными, и задерживали прогрессирование болезни на короткий срок. Сегодня все изменилось, ведь применяя инновационные технологии, некоторые врачи сумели добиться не только остановке болезни, но и улучшили зрение пациенту в разы.

Нужно учесть тот факт, что лечение подобного рода патологии займет немало времени, и, учитывая все нюансы, касательно несовершенства способов устранения болезни, пациент должен будет всю свою жизнь применять глазные капли, которые ему пропишет лечащий врач.

Источник: http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/

Всё о дистрофии сетчатки. Классификация и особенности заболевания

Дистрофия сетчатки включает в себя ряд заболеваний, при которых нарушается работа данной части зрительных органов. Для них характерны отмирания тканей и дефекты сосудов. Сетчатка – это подобие радиоприёмника.

Только она ловит не звук, а импульсы света, позволяющие проецировать изображение. Если эта часть глаз подвержена болезни, то её функциональность утрачивается, и зрение начинает ухудшаться.

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Классификация дистрофии сетчатки

Дистрофия сетчатки делится на два больших вида. Это наследственная и приобретённая формы заболевания. Если говорить о наследственных дистрофиях, то разрушение происходит на уровне рецепторов, позволяющих видеть в сумерках.  Выделяются такие виды наследственных поражений:

  • Генерализованные – дегенерация пигментного типа, врождённые слепота или отсутствие ночного зрения, нарушение или отсутствие восприятия цвета.
  • Периферические – расслоение сетчатки из-за особенностей хромосом, поражение соединительной ткани, нарушение функций палочковой и колбочковой систем.
  • Центральные – наследственная дегенерация макул с появлением пятен или жёлтых очагов поражения, дистрофия на фоне возрастных изменений.
Читайте также:  Глазные капли Лекролин: инструкция по применению, показания для использования и аналоги средства

Если говорить о вторичной (приобретённой) форме дистрофии сетчатки, то она также делится на периферическую и центральную. Заболевание центрального типа в свою очередь подразделяется на влажное и сухое проявление дистрофии.

В первом случае в поражённой области наблюдается образование новых сосудов. Они очень хрупкие, поэтому через них просачиваются элементы, содержащиеся в крови. В результате этого образуется отёк и светочувствительные элементы зрительных органов повреждаются.

Такое заболевание протекает тяжело, поэтому его лечению уделяется повышенное внимание.

Сухая центральная дистрофия сетчатки встречается в 90% случаев. Она становится результатом нарушения обмена веществ. При этом между сетчаткой и сосудами образуются скопления продуктов, участвующих в метаболизме.

Периферическая дистрофия

Такое проявление характерно для близоруких людей и очень часто приводит к отслойке сетчатки. Различают два типа периферической дистрофии: хориоретинальный и витреоретинальный.

Периферическая хориоретинальная дистрофия (ПХРД) поражает оболочки сосудов. Периферическая витреохориоретинальная дистрофия (ПВХРД) влияет на состояние роговицы.

Причины возникновения дистрофии сетчатки

Причинами дистрофических изменений сетчатки могут стать такие факторы:

  • Образование рубцов в результате нарушений работы сосудистой системы или снижения местного иммунитета.
  • Несоблюдение режима питания и употребление вредной или некачественной пищи.
  • Вредные привычки, в частности курение и чрезмерное употребление алкогольных напитков.
  • Халатное отношение к лечению инфекционных заболеваний.
  • Наличие хронических заболеваний. Это может быть сахарный диабет, скачки давления, болезни сердечно-сосудистой и эндокринной систем.
  • Операции на глаза.
  • Ожирение в результате нарушения обмена веществ.

Эти проявления ухудшают состояние кровеносной системы и замедляют процессы метаболизма. Из-за этого и поражается сетчатка. Вот что говорят о причинах дистрофии сетчатки в интернете:

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Симптомы дистрофии сетчатки

Общими признаками для всех видов дистрофии сетчатки становятся такие проявления:

  • Отсутствие или снижение восприятия цвета.
  • Появление дефектов изображения (мушки, молнии, вспышки, туман).
  • Выпадение центрального зрения.
  • Восприятие предметов, находящихся сбоку, как нечёткой картинки.
  • Снижение остроты зрения.
  • Потеря чувства движения. Предмет, находящийся в состоянии покоя, трудно отличить от того, который перемещается.
  • Потребность в чрезмерном освещении во время письменной работы или чтения.

Если говорить об отдельных формах заболевания, то периферическая дистрофия выражается появлением вспышек и точек перед глазами. Поражение макулы сопровождается искривлением видимых линий. Сухая дистрофия сетчатки искажает зрительные образы. Больной не может работать с мелкими предметами и шрифтами. Он плохо видит в темноте и различает лица.

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

В большинстве случаев проявление симптомов характерно для одного глаза. Кроме того, начальные стадии дистрофии сетчатки протекают незаметно. Обнаружив первые признаки, указывающие на возникновении болезни, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

Дистрофия сетчатки при беременности

Во время беременности дистрофия сетчатки возникает из-за уменьшения поступления крови к глазам в результате низкого артериального давления. Если вовремя не остановить развитие заболевания, оно может привести к разрыву или отслойке сетчатки.

Чтобы избежать подобных последствий проводится плановое кесарево сечение или процедура лазерной коагуляции. Лазерокоагуляция назначается до 35-ой недели беременности. Процедура представляет собой создание надёжного соединения сосудистой оболочки с сетчаткой.

Результат такого вмешательства – сведение риска осложнений на зрительные органы при естественных родах.

Диагностика заболевания

Выявление дистрофии и постановка правильного диагноза подразумевает проведение таких исследований:

  • Проверка остроты зрения (визометрия).
  • Выявление зрительного поля (периметрия).
  • Проверка на искажение видимых линий – тест Амслера.
  • Выявление аномальных отклонений при преломлении лучей света (рефрактометрия).
  • Биомикроскопия.
  • Офтальмоскопия.
  • Определение степени цветовосприятия.
  • Электроретинография.
  • Определение степени адаптации зрительных функций в потёмках (адаптометрия).
  • Нахождение поражённых областей.
  • Ретино- и когерентотомография.
  • Ультразвуковое исследование.
  • Сбор анализов.

Лечение дистрофии сетчатки

Стандартная схема лечения дистрофии медикаментозным методом выглядит так:

  1. Препараты, укрепляющие и расширяющие сосуды. Дозировка Компламина, Ношпы, Папаверина или Аскорутина подбирается индивидуально для каждого пациента.
  2. Средства, предотвращающие появление тромбов. Это может быть Аспирин, Тиклодипин или Клопидогрель.
  3. Витамин В, вводимый внутримышечно, и комплекс других витаминов в виде таблеток.
  4. Лекарства, которые не позволяют образовываться новым болезненным сосудам (Луцентис).
  5. Препараты, снижающие показатели холестерина.
  6. Средства для улучшения обмена веществ внутри глаза. Вводятся внутривенно или непосредственно в структуру зрительных органов.
  7. Ретиналамин, в течение 10 дней вводимый в область нижнего века или оболочки глаза.
  8. Глазные капли, ускоряющие процесс заживления и обмен веществ.

Консервативное лечение дополняется физиотерапией. Больному назначаются такие процедуры, как фото- и электростимуляция, электрофорез, магнитная терапия. Если говорить о применении небольших доз лазерного излучения, то их используют в качестве воздействия на сетчатку и на кровь.

Лечение лазером

Лазерный луч распространяет своё действие непосредственно на поражённые участки зрительных органов. Они подвергаются облучению с целью стимуляции и запуска процесса обмена веществ. Лазер способен укрепить сосуды с помощью их коагуляции и отделить поражённые участки от здоровых, тем самым остановив распространение болезни. Этот процесс подразумевает спаивание дефектных тканей.

Оперативное вмешательство

Если консервативный и лазерный методы лечения не помогли справиться с дистрофией сетчатки, врач принимает решение о назначении операции. В зависимости от сложности каждого случая проводятся такие хирургические вмешательства:

  • Реваскуляризация – восстановление сосудов.
  • Вазоконструкция – сужение просветов между сосудов.
  • Витрэтомия – полное или частичное удаление стекловидного тела.

После операции необходимо соблюдать меры, помогающие быстрее восстановить зрительные функции. Нужно следить за тем, чтобы глаза не перенапрягались, носить солнечные очки на улице, пить витамины. Кроме того, необходимо отказаться от курения и чрезмерного употребления алкоголя.

Народные методы лечения дистрофии сетчатки

Рецепты народной медицины при дистрофии нужно применять совместно с основной схемой лечения, назначенной врачом. Неплохой эффект оказывают такие средства:

  • Молоко из-под козы, разведённое кипячёной водой в одинаковых пропорциях. В течение недели полученный раствор закапывают в глаза, прикрывая их после этого тёмной тканью. В результате процесс отслоения сетчатки остановится.
  • В течение месяца выпивают по поллитра в день отвара. Для его приготовления берут 5 частей хвои, по 2 части ягод шиповника и шелухи от лука. Их заливают кипятком и варят 10 минут.
  • В глаза закапывают отвар из тмина и цветков василька 2 раза в день.
  • В течение месяца 3 раза в день в глаза закапывают отвар из чистотела.
  • Принимают внутрь настойки из берёзы, хвоща, брусники, горчицы.
  • Зёрна пшеницы оставляют прорастать в тёплом месте. Зародыши перемалывают и едят полученную смесь.
  • В течение 9 дней в глаза капают отвар мумиё и сока алоэ, сваренный в пропорциях 5:1.

Прежде чем использовать народные средства, нужно посоветоваться с врачом и убедиться, что компоненты отваров не вызывают аллергических реакций.

Профилактика дистрофии сетчатки

Для того, чтобы снизить риск развития дистрофии сетчатки, необходимо соблюдать такие правила:

  1. Позаботьтесь о том, чтобы рабочее место было правильно освещено.
  2. Любая нагрузка на зрительные органы должна сопровождаться периодическим отдыхом.
  3. Необходимо раз в год посещать офтальмолога.
  4. Рацион питания должен состоять из продуктов, содержащих витамины и микроэлементы, необходимые для нормального обмена веществ.
  5. Нужно отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение).

Массаж и упражнения укрепляют зрительные органы и нормализуют поступление к ним крови. Следите за своим здоровьем. Обращайтесь к врачу при первых признаках возникновения заболевания, чтобы начать лечение вовремя.

Источник: https://VseProGlaza.ru/bolezni/distrofiya-setchatki/

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом.

По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании).

Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки.

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству.

Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке.

Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Читайте также:  Люксфен - глазные капли: инструкция по применению, аналоги и форма выпуска препарата

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению.

Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов.

Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза.

В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

  1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
  2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
  3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия.

С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию.

Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений.

В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте.

Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом.

Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия.

Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза.

В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке.

Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки.

Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием.

Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза.

В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек.

Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.

Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy

Абиотрофия сетчатки: лечение, симптомы, профилактика

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом.

Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки.

Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки.

На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов.

Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота).

В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм. Подробнее о зрении и качестве жизни при дальтонизме →

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

Читайте также:  Глазные капли Хило-Кеа: инструкция по использованию, доступные аналоги и состав препарата

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя аутосомно-рецесивная. Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • Аутосомно-доминантная. Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Возможные симптомы дистрофий сетчатки:

  • тоннельное зрение – сильное сужение полей зрения, при котором человек видит окружающих мир будто сквозь трубу;
  • гемералопия или никталопия – заметные трудности при рассмотрении предметов в сумерках или полная неспособность видеть в условиях плохой освещенности;
  • ухудшение дневного зрения – человек плохо видит днем, однако в сумерках хорошо различает очертания предметов;
  • снижение остроты зрения – проявляется ухудшением зрения как вдаль, так и на близких расстояниях;
  • дефекты в поле зрения (скотомы) – больной описывает их как черные, белые или цветные пятна перед глазами.

У человека с пигментным ретинитом может появляться один или сразу несколько из перечисленных симптомов. Примечательно, что у разных людей болезнь протекает по-разному. Например, у одного больного может наблюдаться центральная скотома и снижение остроты зрения, а у другого – только незначительное ухудшение периферического зрения, которое он сам долгое время не замечает.

К какому врачу обратиться при абиотрофии?

Лечением тапеторетинальных абиотрофий сетчатки занимается врач-офтальмолог. Именно к этому специалисту следует обращаться при появлении тревожных симптомов. В случае подтверждения диагноза больной подлежит диспансеризации.

Это значит, что ему понадобится регулярно навещать офтальмолога для периодических осмотров. При необходимости окулист может отправить человека на консультацию к терапевту или другим специалистам.

Методы диагностики

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование.

Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия.

Абиотрофия сетчатки: лечение, классификация, причины

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа.

Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед). Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки.

Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

  • отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
  • сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
  • выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Осложнения

Наиболее тяжелым осложнением абиотрофии является полная слепота. У некоторых людей с данной патологией развивается макулярная дегенерация, глаукома, катаракта или другие заболевания.

Профилактика

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html

Пигментная абиотрофия сетчатки и ее лечение в Московской глазной клинике

Впервые проявления данного заболевания были описаны в 1857 г., тогда же оно получило название «пигментного ретинита».

Далее, при детальном изучении его причин и симптоматики, появились обозначения: «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочково-колбочковая дистрофия», ведь первично при заболевании происходит поражение палочек, а повреждение колбочек происходит лишь на поздних стадиях болезни. В итоге, более правильным посчитали термин «пигментная абиотрофия сетчатки», вследствие его особо детального отражения сути заболевания.

Причины возникновения

Сетчатка – светочувствительная оболочка глаза, включающая два вида рецепторных клеток: палочки и колбочкии, которые названы так из-за своей формы.

Основная масса колбочек расположена в центральной зоне сетчатой оболочки, обеспечивая нормальную остроту зрения, а также цветовое восприятие. Палочки, локализованы по всей сетчатке, причем, особенно много их на периферии и в центральной зоне.

Они ответственны за периферическое зрение, а также зрение в условиях слабой освещенности.

Повреждение определенных генов, ответственных за питание и функции сетчатки глаза, провоцирует медленное разрушение наружного слоя сетчатой оболочки – места локализации палочек и колбочек. Это повреждение начинается с периферии и постепенно (в течение десятков лет) распространяется к центральной зоне (макуле) сетчатки.

Обычно, оба глаза, поражаются в равной степени. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены уже в раннем возрасте, а к 20 годам, при нарастании симптомов заболевания, больные теряют трудоспособность. Правда, в течении болезни, возможны различные варианты: поражение одного глаза, изменения в отдельном секторе сетчатки, отсроченное начало заболевания.

Больные, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, имеют повышенный риск возникновения повышенного ВГД, отека макулы, раннего помутнения хрусталика (катаракты).

Проявления заболевания

Пигментная абиотрофия сетчатки, как правило, характеризуется следующими симптомами:

Гемералопией или сумеречной слепотой. Она возникает из-за повреждения палочек сетчатки и больные с трудом ориентируются в условиях слабой освещенности. Нарушения ориентации в темноте — первый признак заболевания, который может появиться задолго до первых видимых изменений сетчатки.

Прогрессирующим изменением периферического зрения. Оно обусловлено повреждением палочек сетчатой оболочки и начинается от периферии к центральным отделам.

Поэтому первоначальное сужение границ у периферического зрения, как правило, незначительно, но далее при прогрессировании, периферическое зрение может полностью исчезнуть.

Такое состояние называют трубчатым зрением или тоннельным, когда зрение остается лишь маленьким островком в центре.

Снижением остроты зрения, а также цветового восприятия, которое характерно для поздних стадий заболевания. Оно связано с повреждением колбочек в центральной зоне сетчатки. При этом, неуклонное прогрессирование заболевания постепенно ведет к слепоте.

Диагностика

Диагностические мероприятия включают общий осмотр с проверкой остроты зрения и границ периферического зрения. Кроме того, необходима тщательная инспекция глазного дна, где могут быть выявлены типичные изменения сетчатки.

Характерными изменениями, выявляемыми при инспекции глазного дна, считают костные тельца, представляющие собой участки дистрофического поражения рецепторных клеток, а также сужение артерий сетчатки и некоторую бледность диска зрительного нерва.

Уточнение диагноза требует проведения электрофизиологических исследований, объективно оценивающих функциональные возможности сетчатой оболочки. Кроме того, посредством специфических методов должна оцениваться темновая адаптация, с ориентировкой человека в неосвещенном пространстве.

При установлении диагноза или подозрении на пигментную абиотрофию сетчатки, учитывая наследственную природу заболевания, рекомендован осмотр прямых родственников пациента, что даст возможность раннего выявления патологии.

Лечение

С развитием научных технологий современной медицины, все чаще появляются сообщения о новых экспериментальных направлениях лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Сегодня, это и генная терапия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены, и специальные электронные имплантаты, способные действовать подобно сетчатке глаза, что дает возможность слепым людям вполне уверенно ориентироваться в пространстве, а также обслуживать себя самостоятельно.

Наши преимущества

«Московская Глазная Клиника» предлагает всестороннюю диагностику и эффективное лечение различных заболеваний глаз. Применение самой современной аппаратуры и высокий профессиональный уровень работающих в клинике специалистов исключают возможность диагностической ошибки.

По результатам обследования каждому посетителю будут даны рекомендации по выбору наиболее эффективных методов лечения выявленных у них патологий глаз. Обращаясь в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете быть уверены в быстрой и точной диагностике и эффективном лечении.

Цены на лечение пигментной абиотрофии сетчатки

Стоимость лечения пигментной абиотрофии в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур. Уточнить стоимость той или иной процедуры можно, обратившись по телефону 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 или онлайн, воспользовавшись соответствующей формой на сайте, вы также можете ознакомиться с разделом «Цены».

Источник: https://mgkl.ru/uslugi/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector