Дистрофия Штаргардта: правила лечения и диагностика патологии, разновидности болезни

Что такое болезнь Штаргардта? Так называют редкий офтальмологический недуг, при котором у пациента постепенно развивается дистрофия макулярной, то есть центральной, области сетчатки. Это неизлечимое заболевание имеет наследственный характер и дебютирует у детей и подростков от 6 до 18 лет.

Его ранняя диагностика позволяет вовремя приступить к профилактике, которая поможет отсрочить неотвратимую потерю зрения. Каков механизм развития патологии, и что позволяет ее распознать? Взрослым следует разобраться в особенностях и разновидностях болезни Штаргардта.Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

Зрение при заболевании

Чтобы понять суть дистрофии Штаргардта, необходимо описать, как видит здоровый человек. При нормальном зрении лучи, которые отражаются от предметов, проникают в глаз и попадают на макулу, то есть на желтое пятно.

Оно находится в самом центре сетчатки. Здесь плотнее всего расположены светочувствительные нейроны — палочки и колбочки. Эти фоторецепторы воспринимают увиденное и передают импульс в мозг, чтобы тот распознал картинку.

При болезни Штаргардта происходит дегенерация желтого пятна, при которой фоточувствительные клетки вырождаются. Этот процесс называют абиотрофией макулы.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

По мере развития заболевания зрение изменяется следующим образом:

  1. На начальной стадии пациенты различают цвета чуть хуже, чем прежде. При этом видимое изображение немного искажается, теряет контраст и четкость.
  2. На развитой стадии страдает центральное зрение. При этом в центре видимой картины появляется скотома — размытое темное пятно, которое со временем увеличивается. Пациент перестает различать некоторые цвета.
  3. На далеко зашедшей стадии пятно разрастается, и захватывает все центральное зрение. Видимыми остаются только объекты на периферии. Глаза пациента больше не могут воспринимать большинство цветов.

С развитием патологии на макуле, стремящейся к дегенерации, возникают желтые отметины — друзы. Поэтому второе название болезни Штаргардта — желтопятнистая абиотрофия сетчатки.

Оттого, что начальную стадию чаще всего диагностируют у людей детско-юношеского возраста, недуг также называют ювенильной макулярной дегенерацией.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

Патогенез

Патология генетически обусловлена. Чаще всего она передается аутосомно-рецессивным путем, реже — через доминантные гены. Чтобы ребенок унаследовал болезнь Штаргардта, оба родителя должны обладать любой из 400 разновидностей мутаций гена ABCA4.

В норме этот ген отвечает за метаболизм фоторецепторов и выполняет следующие функции:

  • поставляет светочувствительным клеткам питательное вещество — аденозинтрифосфорную кислоту, или АТФ;
  • удаляет из макулы продукты фототрансдукции — процесса, при котором колбочки и палочки преобразуют свет в электрохимический импульс и передают его мозгу.

У людей с мутацией гена ABCA4 нарушен метаболизм сетчатки, поэтому их фоторецепторы постепенно гибнут.

При этом одновременно происходят следующие процессы:

  1. Колбочки и палочки работают, но не получают питания, а потому истощаются.
  2. В результате фототрансдукции образуются транс-ретинали N-ret-PE и A2E. Они остаются в макуле и превращаются в токсичный липофусцин. Это вещество собирается в друзы, копится в центре сетчатки, отравляет фоторецепторы и способствует их гибели. Сильнее всего от него страдают клетки-колбочки.

Таким образом, чем позже у пациента обнаруживают дистрофию Штаргардта, тем сильнее успевают пострадать его светочувствительные нейроны.

Классификация

  • Болезнь Штаргардта классифицируют по локализации патологического процесса.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

  • Выделяют следующие формы недуга:
  1. Центральную, когда первыми страдают клетки в центре макулы. При этом точку фиксации взгляда пациента перекрывает скотома, или темное пятно.
  2. Парацентральную, когда первыми гибнут клетки в стороне от макулярного центра. Сбоку от точки фиксации взгляда возникает скотома в форме полумесяца. Она постепенно разрастается, чтобы образовать кольцо.
  3. Центропериферическую, или смешанную. Дегенерация начинается с центра желтого пятна и движется к его периферии. При этом скотома со временем перекрывает все поле зрения.

Пациент с рецессивным наследованием дефектного гена ABCA4 наверняка ослепнет. Те, кто унаследовал патологию по доминантной линии, обычно сохраняют зрение — у них болезнь протекает легко.

Симптоматика недуга

Первые признаки болезни Штаргардта могут возникнуть уже в 6 лет. Обычно патология дебютирует до того, как пациенту исполнится 20 лет.

Как правило, желтопятнистый недуг проявляется следующим образом:

  • зрительная острота снижается на 0,1-0,5. При этом пациенты жалуются на размытость видимого изображения. Чем ближе очаг заболевания расположен к центру макулы, тем ярче проявляется патология;
  • нарушается цветовое зрение. При этом утрачивается контрастная чувствительность и способность различать многие цвета. У некоторых пациентов встречается красно-зеленая дихромазия, при которой светло-зеленые оттенки воспринимаются как темно-красные;
  • видимое изображение искажается так, что прямые линии кажутся изогнутыми или волнистыми. Этот эффект называют волнистым видением;
  • в поле зрения возникают черные пятна, скотомы. Эти слепые области постепенно разрастаются.

Иногда у пациентов с дистрофией Штаргардта нарушается адаптация взгляда к освещению. Один из самых редких симптомов этого недуга — светобоязнь.

Взрослым следует внимательно относиться к детским жалобам. Родителей должно насторожить ухудшение зрения, при котором картина глазного дна не соответствуют тяжести зрительных нарушений. Если ребенок говорит, что трава не зеленого, а красного цвета, это также может указывать на болезнь Штаргардта. В любом случае стоит доверять малышу, а не подозревать его в симуляции.

Диагностика дистрофии

Согласно Международной классификации болезней 10 пересмотра, болезнь Штаргардта относится к наследственным дистрофиям сетчатки. В МКБ-10 это заболевание помечено кодом H35.5.

Заметить первые физиологические проявления недуга позволяет офтальмоскопия. В рамках этого диагностического метода окулист осматривает глазное дно пациента с помощью специального ручного аппарата — офтальмоскопа. Он может быть как зеркальным, так и электронным.

На болезнь Штаргардта при осмотре указывают следующие признаки:

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидностиНа сетчатке легко различить образование, которое напоминает бычий глаз. Оно выглядит как темное пятно с гиперпигментацией, окруженное светлым кольцом из клеток с недостатком пигмента. Снаружи первого кольца явно выражено второе — темное, с избытком пигмента.

  1. В области макулы заметны друзы — желтовато-белые отложения разной формы и величины. Они могут быть размытыми, сероватыми.

Чтобы оценить динамику зоркости пациента, обычно используют визометрию. В рамках этого метода используют плакаты со знаками-оптотипами. Чем больше символов пациент различает с расстояния в 6 метров, тем острее у него зрение. Если зрительная острота снижена, некоторые оптотипы становятся неразличимыми.

Она включает в себя следующие методики:

  1. Периметрию, при которой определяются границы зрительного поля пациента. Для этого используют специальный аппарат — периметр. С его помощью диагност определяет, есть ли у пациента скотомы, и как расположены эти слепые зоны.
  2. Тест на контрастную чувствительность, в котором используют схожие изображения разной степени яркости. Пациента просят указать на самую светлую или самую темную картинку. Чем хуже он справится с тестом, тем выше вероятность патологии.
  3. ФАГ, то есть флуоресцентную ретинальную ангиографию с инъекцией контраста — флуоресцеина натриевой соли. В результате получают фото, на которых зоны с пострадавшими клетками выглядят более светлыми, чем прочие.

К наиболее современным методам диагностики недуга относится оптическая когерентная томография. По принципу ОКТ напоминает УЗИ, только вместо ультразвуковых волн использует инфракрасное излучение. При этом пациент должен смотреть на статичную точку, пока диагност изучает его сетчатку и выявляет малейшие структурные дефекты.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидностиНа ретинальную патологию указывают следующие нарушения:

  • истончение сетчатки в области фовеа, или макулярной ямки;
  • уплотнение, полное или частичное исчезновение 2 смежных слоев сетчатки — пигментного эпителия и фотосенсорного слоя, который состоит из колбочек и палочек.

К инвазивным способам диагностики недуга относится молекулярно-генетический анализ. В его рамках выявляют мутации гена ABCA4. Этот метод позволяет получить наиболее достоверные результаты при подозрении на болезнь Штаргардта или предрасположенности к ней.

Можно ли вылечить?

На данный момент не существует лекарства от дистрофии Штаргардта. Профилактика является единственным способом отсрочить наступление слепоты при этом диагнозе.

Людям с желтопятнистой абиотрофией сетчатки рекомендуют беречь глаза, избегать перенапряжения и стрессов. Чтобы приостановить потерю зрения, пациенты соблюдают диету, в которой ограничивают потребление продуктов с ретинолом, то есть витамином А. Чем меньше ретинола участвует в процессе фототрансдукции, тем меньше липофусцина в итоге оседает в макулярной области сетчатки.

Отсрочить наступление слепоты помогают специальные очки со светофильтрами. Они защищают глаза от ультрафиолетового излучения и коротковолновых лучей видимой части спектра. Это позволяет сократить нагрузку на палочки и колбочки, за счет чего уменьшается количество токсичных продуктов фототрансдукции.

Медикаментозно

Над препаратами для лечения болезни Штаргардта работает несколько мировых фармацевтических компаний.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидностиСреди них следующие фирмы:

  1. Acucela Inc., которая разрабатывает Эмиксустат.
  2. Ophthotech, создающая Zimura.
  3. Lin BioScience, проект которой — LBS-008.

Компания Acucela Inc. уже более 10 лет создает Эмиксустат — средство от сухой макулярной дистрофии. Оно подавляет производство токсичного вещества A2E, которое вырабатывается в результате фототрансдукции и со временем превращается в липофусцин.

Благодаря новому препарату в сетчатке скапливается меньше опасных соединений, которые заставляют клетки отмирать. В настоящее время Эмиксустат проходит 3 фазу испытаний.

Лекарство уже получило статус орфанного, то есть предназначенного для лечения редких заболеваний.

В апреле 2018 ученые Ophthotech приступили ко 2 фазе клинических испытаний Zimura. Этот препарат вводят с помощью инъекций в стекловидное тело. Он подавляет иммунный протеин C5, который способствует дегенерации сетчатки при болезни Штаргардта.

Препарат LBS-008 от Lin BioScience прошел 1 фазу клинических испытаний в 2017 и получил статус орфанного в 2018 году. Лекарство уменьшает количество А1, или ретинола, в сетчатке. Это препятствует образованию токсинов и друз, разрушающих фоточувствительные нейроны.

Читайте также:  Капли для глаз при лопнувших сосудах: виды препаратов

Физиопроцедуры

При борьбе с болезнью Штаргардта прибегают к физиотерапии. Обычно в ее рамках используют электрофорез. При этом на веки прикрепляют электроды, и воздействуют на глаза с помощью электрических импульсов. Чтобы поддержать общее здоровье глаз, также используют лазерную стимуляцию, при которой глаза подвергают воздействию слабого лазерного излучения.

Стволовые клетки

Из человеческого эмбрионального материала или костного мозга ученые могут извлечь стволовые клетки, которые способны превращаться в любые клетки организма. При лечении ретинальной дегенерации СК хирургическим образом помещают в сетчатку. Новые клетки заменяют собой часть погибших фоторецепторов. Со временем они гибнут, и требуются повторные дорогие операции.

Прогноз

Прогноз недуга чаще всего неблагоприятный: дистрофия макулы стремительно развивается, слепота неизбежна. Если болезнь передалась по доминантной линии, зрение удается сохранить.

Источник: https://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya/bolezn-shtargardta.html

Болезнь Штаргардта — макулярная дистрофия сетчатки глаза — причины и лечение в Москве

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией сетчатки глаза, сопровождающейся дегенеративными изменениями в ее центральной (макулярной) зоне, что влечет за собой утерю центрального зрения. Как правило, заболевание проявляет себя еще в детском или юношеском возрасте центральными скотомами и нарушением цветовосприятия.

При прогрессировании болезни Штаргардта, исходом процесса становится полная слепота. В диагностике патологии, применяют офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию и ЭФИ сетчатки. В качестве лечения, назначается инъекционная терапия препаратами витаминов, ангиопротекторов, антиоксидантов, а также физиотерапия.

Кроме того, проводятся реваскуляризирующие операции и применяется, находящаяся в разработке, методика аутологичной тканевой терапии.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

О патологии

Болезнь Штаргардта носит и другое официалное название – ювенильная макулярная дегенерация. Именно оно наиболее полно отражает суть заболевания, которое начинается в раннем (ювенильном) возрасте.

Патология характеризуется поражением области макулы сетчатки – рецепторного аппарата анализатора зрения. Второе свое название болезнь получила по имени, описавшего ее в начале ХХ века, немецкого ученого Карла Штаргардта.

Патология описывалась, как врожденное поражение сетчатки в макулярной области, которое было характерно для представителей одного рода. Офтальмоскопические признаки заболевания полиморфны и типичны, это: атрофия хориоидеи, «битая (кованая) бронза», «бычий глаз».

Патогенетически, заболевание обозначается, как «желтопятнистая абиотрофия сетчатки», что отражает визуализируемые изменения на глазном дне.

Болезнь вызывает мутация гена АВСR с нарушением синтеза белка, отвечающего за транспорт энергии клеткам-фоторецепторам. Это было выяснено учеными-генетиками в 1997 году. Тогда же удалось доказать, что патология переносчика АТФ становится причиной гибели фоторецепторов сетчатой оболочки.

Наследственно обусловленная макулярной дегенерация – заболевание довольно частое, ее различные виды встречаются практически в половине случаев патологии глаз. Болезнь Штаргардта, при этом, составляет примерно 7% всех случаев. Частота нозологической формы болезни, характеризующейся прогрессирующим течением, составляет 1:10000 в популяции.

Патология имеет двусторонний характер течения, дебютирует в молодом возрасте (до 21 года) и очень часто становится причиной полной потери зрения. Социальная значимость болезни Штаргардта весьма велика, так как она приводит к инвалидности людей молодого трудоспособного возраста.

Причины возникновения

Наследование патологии происходит вне зависимости от половой принадлежности детей и родителей. Преимущественно она передается аутосомно-рецессивным путем, то есть поражает потомков родителей-носителей заболевания, однако не в 100% случаев. Последние исследования врачей-генетиков выявили, что патология гена способна передаваться также и по доминантному пути.

В случае доминантного пути передачи болезни, она протекает легче и к инвалидности приводит довольно редко. Большинство клеток- рецепторов в макуле (не верхушке желтого пятна) остаются функциональными, поэтому патология имеет минимум проявлений. Люди сохраняют работоспособность, острота зрения позволяет даже водить автотранспорт.

Главная причина дегенерации макулярных клеток — дефицит энергии.

Из-за дефекта гена, происходит синтез неполноценного белка, участвующего в транспорте молекул АТФ через мембрану клеток макулы – центра сетчатой оболочки, где и фокусируется цветное, графическое изображение. Желтое пятно не имеет кровеносных сосудов.

В питании клеток-колбочек принимают участие белки-переносчики АТФ из прилегающей сосудистой оболочки (хориоидеи). Именно эти белки транспортируют через мембрану молекулы АТФ внутрь клеток-фоторецепторов.

Родопсин фоторецепторов в нормальных условиях поглощает фотоны света, с превращением в опсин и транс-ретиналь. Затем, под действием энергии АТФ, приносимой белками-переносчиками, транс-ретиналь превращается в ретиналь и соединяется с опсином. Это процесс восстановления родопсина.

Наследственная мутация гена становится причиной синтеза неполноценного белка-переносчика. В итоге восстановление родопсина нарушается, происходит скопление транс-ретиналя. Он трансформируется в липофусцин, который и оказывает токсическое воздействие напрямую на клетки-колбочки.

Типы и виды болезни Штаргардта

Видовая изменчивость патологии объясняется распространенностью зоны поражения макулярной области. Специалисты классифицируют болезнь Штаргардта по следующим формам:

  • Центральная.
  • Перицентральная.
  • Центропериферическая (смешанная).

Центральная форма характеризуется поражением клеток в центре области макулы. Процесс сопровождается выпадением центрального зрения. Человек отмечает появление центральной скотомы (темного пятна перед глазом). Происходит выпадение центральной зоны из поля зрения и видимое изображение в точке фиксации взгляда получается с темным пятном.

Перицентральная форма сопровождается возникновением в стороне от точки фиксации скотомы. Способность фокусировать взгляд остается, но с одной из сторон от центра поля зрения отмечает его выпадение в форме полумесяца. С прогрессом заболевания, скотома принимает вид темного кольца.

Для центрально-периферической формы характерно стремительное ухудшение зрения от центра к периферии. Постепенно разрастаясь, темное пятно полностью закрывает поле зрения.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

Признаки заболевания

Начало заболевания приходится на возраст 6-7 лет, тогда же возникают первые его симптомы. Вне зависимости от типа наследования, все пациенты отмечают возникновение центральных скотом. Ели, течение заболевания благоприятное, скотомы относительные.

Те есть, человек способен четко видеть яркие предметы, но объекты, имеющие слабую окраску, различает хуже. Многие больные страдают нарушением цветовосприятия по типу красно-зеленой дисхромазии, когда человек воспринимает зеленый цвет, как красный.

Правда, в некоторых случаях пациенты изменения цветового восприятия могут не отмечать.

В начальной стадии болезни, границы периферического зрения не изменены, но при прогрессировании центрально скотомы, они сужаются, что ведет к слепоте.

Одновременно с выпадением центрального зрения снижается и его острота. На итоговой фазе болезни Штаргардта происходит атрофия зрительного нерва и человек теряет зрение полностью. Изменений прочих глазных сред, на всех стадиях, не наблюдается.

Диагностика

Начало заболевания характерно для детского возраста. Это и является одним из главных диагностических его признаков.

При выполнении офтальмоскопии, выявляется широкое кольцо локализованное на сетчатке с пониженной пигментацией. Оно окружает темный центр здоровой ткани. Вокруг бледного кольца имеется следующее кольцо клеток с гиперпигментацией.

Офтальмологи определяют такую картину, как «бычий глаз», «кованая бронза». Макулярное возвышение не определяется, нет фовеолярного рефлекса. При осмотре области макулы определяются бело-желтые пятна разной конфигурации и размера.

Границы включений имеют тенденцию размываться со временем, пятна становятся сероватыми либо исчезают полностью.

Проведение периметрии при болезни Штангардта выявляет отрицательные (неощутимые) и положительные центральные скотомы.

Определяется красно-зеленая дейтеранопия, если патологический процесс протекает в центральной форме, и отсутствие нарушения цветового восприятия в периферической форме.

Изменение пространственной контрастной чувствительности по всему диапазону: ее отсутствие в зоне высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов), снижается в зоне средних частот.

Показатели макулярной электрографии в начальной стадии заболевания при центральной форме дистрофии снижены. Электрические потенциалы при дальнейшем прогрессировании процесса, не регистрируются.

Если дистрофии расположена по средней периферической зоне, нормальная электрография регистрируется только в начальной стадии. Затем при электроретинографии, значения компонентов колбочек и палочек становятся субнормальными.

Болезнь протекает без симптомов: нарушения остроты зрения и цветовосприятия не наблюдается. В норме границы поля зрения. Темновая адаптация снижена незначительно.

Флуоресцентная ангиография на фоне «бычьего глаза» зоны гипофлуоресценции не обнаруживает, капилляры просматриваются, сосудистая оболочка — «молчащая» или «темная».

Гиперфлуоресцирующие области клеток пигментного эпителия заметны лишь в зонах атрофии сетчатки. При гистологическом исследовании центральной зоны глазного дна выявляется излишнее количество липофусцина.

Проведение молекулярно-генетического анализа выявляет мутацию гена, произошедшую до начала заболевания. Изменение нуклеотидов, обнаруживается в режиме реального времени при проведении ПЦР с применением нескольких «молекулярных маяков» — ДНК-зондов.

Болезнь Штаргардта следует дифференцировать с приобретенными дистрофиями на фоне приема лекарств, пятнами Кандори, ювенильным ретиношизисом, семейными друзами, а также с прогрессирующей доминантной фовеальной колбочковой, палочко-колбочковой и колбочко-палочковой дегенерацией.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

Лечение и прогноз

Как такового лечения, направленного на устранение заболевания нет. В качестве общей терапии показано внутриглазное введение таурина и антиоксидантов, расширяющих сосуды средств (никотиновая кислота, пентоксифиллин), гормональных препаратов.

Также назначается витаминотерапия (вит. группы В, А, С, Е), направленная на укрепление сосудов, чтобы улучшить кровоснабжение и питание пораженной зоны сетчатки.

Целесообразно проведение физиотерапии: ультразвук, лекарственный электрофорез, лазерстимуляция.

В стадии разработки находится метод реваскуляризации сетчатки посредством пересадки в макулярную зону пучка мышечных волокон. Кроме того, на этапе исследования находится технология патогенетической регенерационной аутологичной тканевой терапии с использованием стволовых клеток жировой ткани пациента.

Для болезни Штаргардта характерно начало в детском возрасте и быстрый прогресс до состояния инвалидизации пациента по зрению. Зрение ухудшается медленно только в очень редких случаях доминантного пути наследования заболевания.

В качестве профилактики, рекомендуется прием витаминных комплексов, длительное наблюдение офтальмолога, применение солнцезащитных очков.

Читайте также:  Глазные капли Визомитин: инструкция по применению, аналоги и состав препарата

Пациенты с болезнью Штаргардта нуждаются в динамическом наблюдении врача-ретинолога. Специалисты нашей клиники – признанные лидеры лечения заболеваний сетчатки.

Применение инновационных технологий, новейшая аппаратура от лучших мировых производителей и индивидуальный подход к каждому пациенту, обеспечивают гарантированное получение максимально высоких результатов даже в самых сложных случаях.

Источник: https://retina-center.ru/articles/122-bolezn-shtargardta

Лечение болезни Штаргардта: невозможное стало возможным

С Михаилом разговаривать приятно: он умный и начитанный, имеет множество увлечений, а о главном – автогонках – может рассказывать часами. Интеллигентное лицо – очки его украшают. Спокойный, уверенный в себе молодой человек 18 лет от роду. И тем страннее слушать то, что он говорит.

Дистрофия Штаргардта: дорога к слепоте

«Зрение у меня всегда было не очень. Я с детства наблюдался у офтальмолога. Относился к этому спокойно, очки мне не мешали. А в 16 лет начал замечать, что в темноте вижу всё хуже и хуже. К тому же стали выпадать некоторые участки зрения, буквально: здесь вижу, здесь не вижу. Честно говоря, испугался.

Точку поставил визит в военкомат. Медицинская комиссия вынесла вердикт: «абиотрофия сетчатки».

Дальнейшее обследование добавило переживаний. Диагноз звучал как приговор: желтопятнистая дистрофия сетчатки, она же макулодистрофия Штаргардта. Сказали: генетика, и сделать ничего нельзя, заболевание не лечится

Дома с родителями мы перевернул весь Интернет, через знакомых получили консультации нескольких профессоров-офтальмологов, нашли выходы на клиники в Изаиле, Германии, США… Везде, где мы думали, медицина может всё, нам сказали, что надежды на благополучный исход лечения нет.

«Абиотрофия Штаргардта – это довольно распространённое генетическое заболевание. По статистике она встречается у одного из 20 000 человек. Таким образом, только в России около 7 000 больных, которые по его причине теряют или уже потеряли зрение.

Желтопятнистое глазное дно, другое название этого синдрома, проявляется обычно как раз в подростковом и раннем юношеском возрасте – с 12 до 16 лет. Потеря зрения обычно идет очень резко – в случае Михаила процесс занял всего полгода.

В «УникаМед» Михаил попал в 18 лет, то есть через полтора года после постановки ему диагноза. К этому моменту он практически ничего не видел в темноте, наблюдались скотомы – выпадение участков зрения.

Дегенерация Штаргардта – не приговор

«Мы продолжали искать, и на сайте «УникаМед» прочитали, что синдром Штаргардта они лечат! Поверить было сложно, но мы поехали в Москву.

Уже после первого сеанса регенеративной терапии я стал лучше видеть в темноте, зрение улучшилось. Ощущения такие, будто кто-то наконец помыл грязное лобовое стекло, закрывавшее обзор. Фантастика!

Всего я пока прошел три сеанса – сейчас у меня перерыв. Через 6 месяцев нужно будет пройти еще одну процедуру. Кстати, к автоспорту, в том числе к ночным заездам я уже вернулся!»

«Никаких чудес и никакой фантастики в случае Михаила, конечно же, нет.

Если совсем коротко, то в основе регенеративной терапии – уникальный клеточный аутологичный трансплантат, который стимулирует обновление сетчатки (приставка «ауто» обозначает трансплантат, клетки для которого берутся у самого человека и ему же пересаживаются).

Применение метода показывает положительный эффект практически у всех пациентов. Расширяется поле зрения, улучшается его острота. И если заболевание не является генетическим или сильно запущенным, мы всегда наблюдаем значительное  улучшение остроты и качества зрения.

Как проходит процедура

Для выполнения регенеративной терапии не требуется пребывания в стационаре. Пересадка клеточного материала выполняется амбулаторно в течение одного дня: пациент проводит в клинике 10-12 часов.

Но то, что со стороны кажется чудом, на самом деле – результат кропотливой работы.

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

Полученный материал по особой технологии вводится пациенту в зависимости от его заболевания и состояния органов зрения.

Вечером, после осмотра офтальмологом, вас выписывают домой до следующей процедуры. Интервал между процедурами определяется индивидуально, но их эффект имеет накопительный характер. И если между первой, второй и третьей процедурой требуется, допустим, три месяца, то между третьей и четвертой может пройти уже полгода. И так далее.

Между процедурами лечение болезни Штаргардта требует регулярного динамического наблюдения офтальмолога, чтобы вовремя «перехватить» возможные потери зрения.

Разумеется, получить эффект легче при лечении заболевания на самой ранней стадии, не дожидаясь потери зрения, полной или частичной. Если замечаете, что зрение становится хуже (особенно в темноте или в сумерках), если сузилось поле зрения, если цвета стали казаться вам менее яркими – найдите время показаться офтальмологу.

Источник: http://UnikaMed.ru/ils/bolezn-shtargardta.html

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта — это наиболее общая форма наследственной подростковой макулярной дегенерации. Прогрессирующая потеря зрения, характерная для болезни Штаргардта, вызывается постепенной гибелью фоторецепторных клеток в центральной части сетчатки, которая называется макула.

Сетчатка — это тонкая светочувствительная ткань, расположенная на задней стенке глаза. Клетки фоторецепторов на сетчатке обеспечивают наше зрение, транслируя информацию, полученную в поле нашего зрения, в мозг. Макула отвечает за резкость центрального зрения, т.е., например, за такие задачи, как чтение, просмотр телевидения или распознавание лиц.

Ухудшение центрального зрения — это отличительный признак болезни Штаргардта. Периферическое зрение, как правило, при этой болезни сохраняется. Болезнь также затрагивает область глаза, которая находится под макулой и называется пигментным эпителием сетчатки.

Симптомы болезни Штаргардта

Симптом, который обычно заставляет большинство людей идти на прием к врачу, это изменение центрального зрения. А врач, который осматривает сетчатку пациента с болезнью Штаргардта, видит характерные желтоватые пятна на макуле и под ней. При этом пятна могут распространяться наружу кольцеобазным образом.

В пятнах происходит накопление липофусцина, побочного продукта нормальной активности клеток. При болезни Штаргардта это накопление идет очень интенсивно, и липофусцин аккумулируется анормальным образом.

Симптомы при этом заболевании также включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с ориентацией при тусклом освещении.

Насколько быстро портится зрение?

Развитие симптомов болезни Штаргардта меняется со временем. Острота зрения (способность различать детали и резкость) может поначалу снижаться медленно, затем это ухудшение начинает ускоряться, а затем выравниваться на определенном уровне.

Исследование 95 пациентов с этим заболеванием показал, что, когда острота зрения снижается до уровня 20/40, часто начинается быстрое ухудшение зрения до уровня 20/200. (Нормальное зрение — это 20/20. Человек со зрением 20/40 видит на расстоянии 20 метров, в то время как человек с нормальным зрением видит на расстоянии 40 метров).

К 50-летнему возрасту острота зрения почти 50% из исследуемых пациентов составляла 20/200 или даже меньше.

В конечном итоге острота зрения почти всех людей с болезнью Штаргардта снижается на уровень от 20/200 до 20/400. Такая потеря зрения не корректируется очками, контактными линзами или рефракционной хирургией.

Является ли болезнь Штаргардта наследственной?

Дистрофия Штаргардта: лечение, диагностика, разновидности

В 1997 году исследователи обнаружили ген болезни Штаргадта — ABCA4, который обычно вызывает образование белка, который необходим для жизнедеятельности клеток, определяющих наше зрение. Накопление липофусцина, видимо, связано с мутацией этого гена, что приводит в итоге к образованию неблагополучного белка.

Для того, чтобы понять, как происходит наследование этого заболевания, очень полезно проконсультироваться у специалиста по генетике, особенно при планировании семьи или выборе своей работы.

Лечение болезни Штаргардта

В настоящее время не существует действенного лечения этого заболевания, но сегодня ведется ряд перспективных исследований в этой области, связанных с генетикой, применением стволовых клеток и разработкой медикаментозной терапии.

Людям, которые страдают от этой болезни или находятся в зоне риска заболевания, рекомендуется на улице носить очки, блокирующие ультрафиолетовое излучение. Для людей, у которых зрение уже серьезно деградировало, существуют различные средства, предназначенные для слабовидящих.

Генная терапия

В 2008 году была опубликована информация о том, что генная терапия привела к измеряемым улучшениям зрения нескольких молодых людей, страдающих врожденным амаврозом Лебера, наследственным заболеванием, связанным с дегенерацией сетчатки глаз. Эти результаты, полученные во все еще продолжающихся клинических исследованиях (Phase I), заставили ученых попытаться найти аналогичный метод лечения и других наследственных заболеваний сетчатки, таких как болезнь Штаргардта.

Как и в случае болезни Штаргардта, амавроз Лебера возникает из-за мутаций генов, связанных с образованием белка, который необходим для жизнедеятельности сетчатки.

Во время эксперимента ученые внедрили здоровую версию такого гена в вирус (аденоассоциированный вирус*, ААВ), который выполняет функцию доставки гена в сетчатку. Этот вирус считается наиболее подходящим инструментом для внедрения относительно маленьких генов в целевой орган.

Кроме того, считается, что такой метод эффективен и безопасен для человека, поэтому он часто применяется при генной терапии.

Кроме ААВ для этой же цели может использоваться и лентивирус** — как показали эксперименты этот вирус может использоваться в качестве вектора (доставщика) полнофункциональных генов ABCA4 в фоторецепторы глаз мышей с болезнью Штаргардта.

Опыты по проверке концепции подобного лечения показали, что лечение мышей с болезнь Штаргардта с помощью лентивируса, содержащего полнофункциональные человеческие гены ABCA4, приводит к снижению накопления липофусцина в их сетчатке.

В настоящее время ведется тестирование клинической версии этого вирусного вектора на других животных, включая приматов.

Недавно компанией Oxford BioMedica была разработана запатентованная система LentiVector, которая использует лентивирусный вектор для доставки функциональных генов в целевые ткани.

Эта технология считается обещающей для лечения наследственных заболеваний глаз, таких как болезнь Штаргардта, палочко-колбочковая дистрофия, синдром Ашера (Ушера) и пигментный ретинит.

Читайте также:  Выделение в глазах: причины и лечение патологии, профилактика болезни

В 2011 году компания Oxford BioMedica начала клинические испытания (Phase I) для проверки терапии геном ABCA4 в качестве лечения болезни Штаргардта.

Сопутствующие заболевания

Болезнь Штаргардта иногда еще называют макулярной дистрофией Штаргардта или жёлтопятнистой абиотрофией сетчатки. Кроме рецессивной формы болезни Штаргардта существуют и другие, более редкие формы, которые наследуются как доминантный признак, а не рецессивный.

Фармацевтические и биотехнологические компании, разрабатывающие лечение болезни Штаргардта

Ниже приведены сведения о некоторых компаниях, которые в настоящее время разрабатывают новые методы лечения болезни Штаргардта.

Компания Sanofi разрабатывает генную терапию для лечения болезни Штаргардта, основанную на исследованиях доктора Алликмета, который использовал лентивирус для доставки нормально функционирующих генов ABCA4 в фоторецепторы сетчатки мыши с болезнью Штаргардта. В клинических исследованиях с участием людей (Phase I/II), начатых в 2011 году, проводилась оценка метода Stargen, основанная на проверке эффективности такой технологии. Эти эксперименты сейчас ведутся во Франции и США.

Эта биотехнологическая компания разрабатывает несколько препаратов для лечения болезней сетчатки, таких как возрастная макулярная дистрофия (ВМД), сухие глаза, диабетическая ретинопатия, ретинопатия недоношенных и болезнь Штаргардта. Модуляторы визуального цикла компании Acucela снижают активность работы палочек фоторецепторов, т.е.

«замедляют их», и снижают метаболическую нагрузку на сетчатку. Снижение скорости визуального цикла позволяет защитить сетчатку от светового повреждения и снижает накопление токсичных для сетчатки побочных продуктов, включая A2E (продукт преобразования витамина А), образующихся при болезни Штаргардта и сухой макулярной дистрофии.

Компания недавно завершила испытания (Phase III) нового лекарственного препарата эмиксустата как средства лечения сухой ВМД. К сожалению, этот препарат не смог снизить рост поражения у 500 пациентов с географической атрофией, одной из форм сухой ВМД.

Компания работает как глобальный хаб (центр обмена) для исследований в сфере регенеративной медицины и клеточной терапии в офтальмологии и других терапевтических областях, в которых нет доступного лечения. В настоящее время Astellas завершила исследования метода трансплантации пигментного эпителия сетчатки и анонсировала проведения третьей фазы (Phase III) испытаний.

Компания разработала форму витамина А, которая при взаимодействии со светом не образует токсичные метаболиты витамина А и A2E. Это вещество, ALK-001, представляет собой оральный препарат с хорошо понятным механизмом действия. Оно разработано специально для лечения болезни Штаргардта за счет предотвращения образования токсичных побочных продуктов витамина А.

Источник: http://looktosee.ru/deseases/bolezn-shtargardta

Дистрофия Штаргардта и поражение макулы сетчатки

Дегенерация Штаргардта — это дисфункция преимущественно центрального места сетчатки глаза (макулы). Эта болезнь характеризуется поражением макулы сетчатки, что в свою очередь грозит потерей центрального зрения. Макула — это центральная точка сетчатки человеческого глаза, где фокусируются лучи, преломленные роговицей.

Именно макула позволяет нам четко видеть предметы и людей, которые нас окружают. Особенность зрительного процесса здорового человека состоит в том, что отраженные лучи фокусируются четко по центру макулы, такое зрение называют стопроцентным.

Когда же пучок отраженных роговицей лучей располагается перед макулой, такое явление называется близорукостью, а когда за ней — дальнозоркостью.

Макула представляет собой округлую плоскость, расположенную строго по центру сетчатки, окрашенную в желтый цвет.

Впервые недуг, который поражает макулярную область глазной сетчатки, описал в начале 20 столетия окулист из Германии Карл Штаргардт.

Генетическую предрасположенность к абиотрофии сетчатки глаза смогли доказать лишь в конце 20 века.

В ходе исследования выяснилось, что причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, который ответственен за выработку жизненно необходимого для фоторецепторных белковых клеток.

Симптомы, характерные для абиотрофии сетчатки глаза, проявляются в довольно молодом возрасте — до 20 лет. При проявлении первых симптомов крайне важна своевременная диагностика и лечение недуга, иначе человек рискует стать инвалидом (абсолютно утратить способность видеть) в молодом возрасте.

Синдром Штаргардта характеризуется рецессивным путем наследования. Это означает, что даже если родители являются носителями патологически опасного гена, их ребенок не обязательно его унаследует.

Причем от пола ребенка частота наследования данного гена не зависит. Относительно недавно было доказано, что дистрофия Штаргардта может передаваться и по доминантному типу.

Этиология и симптомы

Главной причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, вследствие чего происходит нарушение выработки белка, который наделен важной функцией — передавать энергию к фоторецепторным клеткам, размещающимися в макуле. В результате страдающие от дефицита энергии клетки начинают атрофироваться, что может привести к полной потере зрения.

Симптомы болезни зависят от типа синдрома Штаргардта, которых выделено два. Первый тип макулодистрофии Штаргардта является наиболее распространенным. Это заболевание, которое передается наследственным путем как мужчинам, так и женщинам. Первые симптомы проявляются уже в шестилетнем возрасте.

При исследовании органов зрения проявляется характерная картина под названием «бычий глаз»: на пигментном эпителии сетчатки видно скопление коричневого пигмента. Проявление симптома «бычьего глаза» характерно для практически всех больных первым типом макулодистрофии Штаргардта.

Если по мере прогрессии заболевания не применяется соответствующее лечение, то зрение больного начинает стремительно ухудшаться. Первым отказывает цветовое зрение — больной перестает видеть цвета.

Для поздней стадии дегенерации Штаргардта характерна практически полная атрофия фоторецепторов, располагающихся в макуле.

Второй тип дегенерации Штаргардта характеризуется поздним проявлением симптомов болезни, вследствие чего больные гораздо позже обращаются с жалобами на проблемы со зрением к офтальмологу. Второй тип дистрофии Штаргардта поражает не только сетчатку глаза, но и глазное дно, на котором образуются многочисленные пятна.

Кроме типов синдром Штаргардта разделяется еще и на формы. Выделяют три формы заболевания:

  1. центральную.
  2. перицентральную.
  3. смешанную.

При центральной форме страдает центральное зрение. Такое явление называют центральной скотомой («скотос» по-гречески означает «тьма»). При перицентральной форме заболевания страдает периферическое зрение. Самой опасной формой является смешанная. Для нее характерна скотома центрального зрения, которая постепенно переходит и на периферическое.

Диагностика

Чем раньше пациент обратится со своей проблемой к офтальмологу, тем легче будет предпринять меры, которые будут препятствовать полной потере зрения. Следовательно, за помощью специалиста следует обращаться уже в детстве, когда первые признаки и симптомы синдрома Штаргардта только начинают проявляться.

В комплекс диагностических мер для выявления у пациента дистрофии Штаргардта входят такие виды исследований:

  • офтальмоскопия;
  • периметрия;
  • флюоресцентная ангиография;
  • гистологическое исследование;
  • молекулярно-генетический анализ;
  • ПЦР-диагностика.

Офтальмоскопия представляет из себя исследование глазного дна. Анализ проводят при помощи офтальмоскопа. При развитии абиотрофии сетчатки глаза с помощью офтальмоскопии можно обнаружить кольцо низкой пигментации, обрамленное другим кольцом, в состав которого входят гиперпигментированные клетки. Это явление носит название «бычий глаз».

Периметрия направлена на определение поля зрения глаза больного. Для анализа применяется особый аппарат — периметр. Кроме того, для проведения анализа пациенту могут демонстрировать предметы разного цвета и наблюдать за реакцией его органов зрения на них. При проявлении симптомов дегенерации Штаргардта периметрия может диагностировать центральную скотому.

Флуоресцентная ангиография способна помочь в диагностировании нарушений сетчатки глаза. Для проведения исследования пациенту внутривенно вводят особый препарат, флуоресцеин, который позволяет выделить сосудистую сетку глаза. Результат исследования фиксируется специальными фотокамерами. Первую фотографию делают без фильтра.

Любое гистологическое исследование прежде всего направлено на анализ морфологии тканей и органов. При абиотрофии сетчатки глаза гистологическое исследование способно обнаружить липофусцин в центре глазного дна, а также заметное сочетание атрофированных и гипертрофированных клеток пигментного эпителия.

Применение молекулярно-генетического анализа в раннем возрасте позволяет обнаружить патологически опасные мутации генов еще до проявления первых признаков дистрофии Штаргардта.

ПЦР-диагностика на сегодняшний день является наиболее эффективным исследовательским методом, который используется для обнаружения ДНК патологически опасных для организма человека вирусов и бактерий. При болезни Штаргардта полимеразная цепная реакция способна выявить замену нуклеотидов во время применения особых ДНК-зондов.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день невозможно полностью вылечить наследственную болезнь. Абиотрофия сетчатки глаза здесь не исключение. Лечение болезни Штаргардта может быть направлено лишь на вспомогательное воздействие, то есть на устранение симптомов заболевания и препятствование полной потере зрения.

Комплекс мер по лечению макулодистрофии Штаргардта включает:

  1. инъекции таурина.
  2. инъекции антиоксидантов.
  3. пентоксифиллин.
  4. никотиновая кислота.
  5. стероиды.
  6. комплексная витаминотерапия.

Кроме того, могут применяться еще такие методики лечения:

  • лекарственный электрофорез;
  • ультразвук;
  • стимуляция лазером;
  • реваскуляризация сетчатки.

Лекарственный электрофорез позволяет ввести медицинские препараты под кожу пациента с помощью тока.

Такой способ позволяет сэкономить медикаменты, поскольку при лекарственном электрофорезе требуется намного меньшая доза лекарств для получения желаемого результата лечения.

Примерно через двое суток после проведения процедуры медицинский препарат полностью синтезируется организмом.

Стимуляция сетчатки лазером обладает трофическим и репарационным эффектом. Метод реваскуляризации сетчатки позволяет трансплантировать мышечные волокна в макулу.

Прогноз и профилактика

На сегодняшний день не существует действенного метода для предупреждения наследственных заболеваний.

Терапевтические меры, которые применяются при болезни Штаргардта могут только приостановить процесс потери зрения.

Источник: https://brulant.ru/health/bolezn-shtargardta/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector